Врожденный гипотиреоз у новорожденных: диагностика, лечение

Содержание

Врожденный гипотиреоз у детей до года: симптомы у новорожденных и лечение

Врожденный гипотиреоз у новорожденных: диагностика, лечение
Врожденный гипотиреоз – это эндокринное заболевание, которое все чаще встречается у новорожденных детей. При таком заболевании щитовидная железа не вырабатывает тиреоидные гормоны в достаточном количестве, что сильно тормозит нормальное развитие всех органов и систем.

При отсутствии должного лечения в первую очередь страдает нервная система, что негативно сказывается на умственном развитии. Благоприятные прогнозы касательно этого вопроса можно начинать строить только по прошествии месяца с начала терапии. Именно поэтому проблема раннего выявления заболевания стоит особенно остро.

В первые месяцы жизни младенец стремительно развивается, в то время как гипотиреоз у ребенка значительно тормозит этот процесс.

Причины

Щитовидная железа отвечает за выработку тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Данные гормоны способствуют гармоничному развитию детского организма. Гипотиреоз развивается в результате дефицита того или другого вещества, приводя к задержке развития, физического и умственного.

Заболевание возникает по многим причинам. Врожденный гипотиреоз у детей тесно связан с генетикой. Нередко генетические мутации негативно воздействуют на формирование щитовидной железы еще в тот период, когда будущий малыш находится в материнской утробе.

К развитию заболевания приводит и поражение гипоталамуса. Он отвечает за работу желез внутренней секреции в организме человека, в том числе и за функционирование щитовидки. Из-за поражения гипоталамуса развиваются различные заболевания эндокринной системы.

Одной из причин развития болезни может стать снижение чувствительности организма к гормонам щитовидки, чаще всего это случается из-за приема беременной женщиной лекарственных препаратов антитиреоидного назначения.

Еще одной причиной развития болезни может стать снижение чувствительности организма к гормонам щитовидки. Чаще всего это случается из-за приема беременной женщиной лекарственных препаратов антитиреоидного назначения. Врач может назначить их будущей маме, если у нее диагностирован зоб.

Если клетки щитовидной железы теряют чувствительность к йоду, то тиреоидные гормоны в организме вырабатываются не так, как положено. Формирование данных гормонов может нарушиться из-за неправильного обмена йода или из-за того, что необходимые вещества доставляются к щитовидке не в нужном количестве. Все это и служит причиной появления гипотиреоза.

Классификация

Детский гипотиреоз подразделяется на две основных группы:

  • Врожденный гипотиреоз, который появился еще в утробе матери – после рождения у грудничка наблюдается серьезный недостаток тиреоидных гормонов, вследствие чего ребенок отстает в развитии и требует немедленного лечения.
  • Приобретенный гипотиреоз у детей может развиться из-за недостатка йода, перенесенных операций на щитовидной железе, при тиреоидите, воздействии некоторых лекарственных препаратов.

По степени тяжести заболевание подразделяется на:

  • Транзиторный, который обнаруживается при первом обследовании – уровень тиреотропного гормона при этом повышен, а концентрация гормонов щитовидной железы – понижена. Обычно при начале своевременного лечения такое состояние довольно быстро проходит.
  • Субклинический, при котором щитовидная железа уже поражена, но никаких явных симптомов еще не наблюдается. Заболевание можно диагностировать только при анализе крови.
  • При манифестном наблюдается дефицит тиреоидных гормонов на фоне повышения уровня тиреотропного гормона. Заболевание сопровождается всеми симптомами, которые довольно явно выражены.

Если рассматривать недуг с точки зрения уровня нарушения секреции гормона, то можно выделить:

  • Первичный, или тиреогенный, причиной которого является патология щитовидной железы, при которой она начинает выделять гораздо меньшее количество гормонов, чем необходимо. Это – самый распространенный вид гипотиреоза, встречающийся у детей.
  • Вторичный, или гипофизарный. Гипофиз и щитовидная железа неразрывно связаны, поэтому патологии гипофиза неизбежно приведут к нарушениям в выработке тиреоидных гормонов. Такой тип заболевания встречается достаточно редко.
  • Третичный, или гипоталамический. В этом случае причиной заболевания служит нарушение деятельности гипоталамуса.

Симптомы

Далеко не у всех только что родившихся малышей можно заметить симптомы гипотиреоза. Только спустя какое-то время мама с папой замечают некоторые нарушения у новорожденного ребенка. Их подозрения подтверждает детский врач.

Случается, что уже в первый месяц жизни малыша наблюдаются явные симптомы гипотиреоза: вес новорожденного от 4 кг, незакрывающийся рот, низкий голос и т.д.

Но случается, что уже в первый месяц жизни малыша наблюдаются явные симптомы гипотиреоза:

  • вес новорожденного от 4 кг;
  • незакрывающийся рот;
  • отеки по всему лицу и в области ямочек, располагающихся над ключицами;
  • низкий голос;
  • детская желтушка, трудно излечиваемая привычными терапевтическими методами;
  • синева в области носа и губ.

У малышей, достигших 3-х месяцев, признаки врожденного гипотиреоза несколько иные: на коже хорошо видны шелушения, волосы болезненно ломкие, малыш страдает от постоянных запоров, ребенок плохо ест, гипотермия.

Источник: https://gpk1.ru/zabolevaniya/gipotireoz-u-mladencev-simptomy.html

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз у новорожденных: диагностика, лечение

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов.

Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена.

Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии.

Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер.

Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge.

На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости – проведения своевременного лечения.

Врожденный гипотиреоз

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз.

Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ.

Изолированный дефицит встречается редко.

Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями.

Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу.

При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны.

При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4.

Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный – на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный – даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный – требует проведения пожизненной заместительной терапии.

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос.

Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость.

Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты.

В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр.

При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза.

Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены.

Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии.

Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза.

При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный.

При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается.

Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/congenital-hypothyroidism

Врождённый гипотиреоз: что такое, классификация, причины, 8 симптомов, видео

Врожденный гипотиреоз у новорожденных: диагностика, лечение
Эндокринные заболевания, которые с рождения характеризуются пониженной функциональностью щитовидной железы, классифицируются, как врожденный гипотиреоз.

Заболевание у младенцев встречается достаточно редко (1: 5000).

Опасность заболевания заключается в гормональной недостаточности, что значительно затормаживает формирование психомоторики и нервно-психического формирования у детей.

Среди младенцев женского пола врожденный гипотиреоз отмечается значительно чаще.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ).

По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Возможные осложнения

Врожденный гипотиреоз у детей опасен серьезными изменениями в работе не только эндокринной, но и других систем. При отсутствующем лечении он отягощается:

  • Обменно-гипотермическим синдромом. Нарушение метаболизма ведет к ожирению, понижению температуры тела, желтушности кожи, зябкости.
  • Нарушениями нервной системы. Дети становятся сонливыми, не реагируют на раздражители. Нелеченный гипотиреоз чреват олигофренией, физической отсталостью, полинейропатией.
  • Микседематозным отеком. Нарушение обмена веществ ведет к слизистому отеку кожи, одутловатости лица, ЛОР-органов. У детей затрудняется дыхание, утолщаются ые связки, снижается острота слуха.

Гипотиреоидная кома – наиболее грозное осложнение недостаточности щитовидки. Она проявляется резким нарастанием симптоматики. Несвоевременная помощь ведет к смертельному исходу в 40% случаев.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Роль щитовидной железы

Щитовидная железа — это основной орган эндокринной системы человека, который играет в организме следующую роль:

  1. Контролирование основных обменных процессов и температурного режима.
  2. Нормализация обменных кальциевых процессов.
  3. Влияние на формирование интеллектуального развития больного.
  4. У детей щитовидная железа формирует скелетную мускулатуру и отвечает за развитие нервных функций.

В нормальном состоянии тип гормонов, производимых щитовидной железой определяется тироксином и трийодтиронином. Если подтверждена диагностика заболевания, то врожденный гипотиреоз способен вызвать у детей заторможенность нервно-психического развития.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз у новорожденных поддается консервативной терапии. При выявлении дефицита йодсодержащих гормонов лечение начинают немедленно. Своевременная ЗГТ предотвращает кретинизм, гипотиреоидную кому.

Для нормализации гормонального фона применяются заменители гормонов щитовидки на основе левотироксина натрия. В терапию включаются:

  • L-Тироксин-Акри;
  • Эутирокс;
  • L-Тироксин;
  • Тиворал;
  • Баготирокс.

В небольших количествах препараты стимулируют метаболизм, нормальное физическое развитие ребенка. В средних концентрациях левотироксин натрия ускоряет обмен протеинов, повышает потребность мягких тканей в кислороде. Изменения в состоянии здоровья наблюдаются спустя 1-2 недели после начала ЗГТ.

Дозировка тиреоидных лекарств подбирается индивидуально и зависит от степени недостаточности щитовидки.

При диагностировании врожденного гипотиреоза у новорожденного медикаменты подмешивают в молоко. На результативность ЗГТ указывают:

  • нормальное содержание ТТГ в крови;
  • быстрый набор веса;
  • адекватное возрасту развитие скелета и мышц;
  • правильная реакция ребенка на внешние раздражители.

По химическому составу левотироксин почти не отличается от естественного тетрайодтиронина. В зависимости от потребностей детского организма он трансформируется в трийодтиронин, который участвует в метаболизме. Таким образом удается избежать повышенной концентрации активного гормона в плазме крови. В 98% случаев уровень ТТГ нормализуется в течение 2-3 недель после начала терапии.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития.

На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов.

Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Факторы развития заболевания

  • Главной причиной появления гипотиреоза является поражение непосредственно самой железы. При этом заболевание определяется, как первичный врожденный гипотиреоз. Иногда может развиться вторичный гипотиреоз, обусловленный поражением гипоталамуса или гипофиза. Это может сопровождаться серьезными нарушениями эндокринной системы.
  • Кроме того, причины развития врожденной формы заболевания определяются наследственным фактором. Генетика играет важную роль для наследования заболевания на стадии внутриутробного развития ребенка, что объясняется генетическими мутациями.
  • Причины заболевания могут напрямую зависеть от сниженной чувствительности щитовидной железы к йодсодержащим препаратам, что приводит к нарушению транспортной функции по доставке веществ, которые требуются для обеспечения гормонального синтеза.
  • Наиболее часто диагностика показывает снижение восприимчивости к гормонам тироидного ряда. Нередко такое явление возникает при употреблении беременной женщиной специальной антитироидной терапии.

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Источник: https://gb4miass74.ru/bolezni/vrozhdennyj-gipotireoz.html

Гипотиреоз у новорожденных | Тревожные симптомы

Врожденный гипотиреоз у новорожденных: диагностика, лечение

Исследование щитовидной железы является одним из скрининговых тестов у новорожденных. Исследование щитовидной железы позволяет выявить нарушения эндокринной железы, таких как, например, врожденный гипотиреоз.

Согласно научным исследованиям, девочки с заболеваниями щитовидной железы болеют в двадцать раз чаще, чем мальчики. Щитовидная железа — самая большая эндокринная железа в организме человека. У детей она весит около 4–15 г, тогда как у взрослых — 15–30 г.

Щитовидная железа вырабатывает гормоны, которые контролируют температуру тела и обменные процессы. Правильное функционирование щитовидной железы влияет на нервную, пищеварительную и репродуктивную системы.

У младенцев нарушения щитовидной железы влияют на замедление развития и роста ребенка, на формирование костной системы.

Гипотиреоз у новорожденного

Если щитовидная железа вырабатывает слишком мало гормона по отношению к потребностям организма, это называется гипотиреоз.

Гипотиреоз может быть вызван нарушением выработки гормонов или неправильным развитием щитовидной железы. У детей врожденный гипотиреоз является наиболее распространенным.

В этом случае щитовидная железа новорожденного не в состоянии вырабатывать достаточное количество гормонов.

Врожденный гипотиреоз не всегда диагностируется во время беременности, потому что дефицит гормонов плода дополняется гормонами, вырабатываемыми щитовидной железой матери. В некоторых случаях гипотиреоз у детей вызван недостатком щитовидной железы, что проявляется физическими нарушениями, например, расширением языка.

Основными симптомами врожденного гипотиреоза у новорожденных являются:

  • длительная желтуха новорожденных;
  • медленная моторикакишечника и частые запоры и боли в животе;
  • длительное время сна новорожденного и низкая активность ребенка;
  • отсутствие аппетита;
  • плач новорожденного;
  • снижение мышечного тонуса.

Гипотиреоз у детей может проявляться задержкой роста зубов и костей, в то время как гипотиреоз в подростковом возрасте в основном проявляется в задержке полового созревания и проблемах в обучении.

Гипотиреоз у новорожденных чаще всего возникает в результате генетических нарушений или дефицита гормонов у матери. У детей старшего возраста заболевание щитовидной железы может быть вызвано недостатком йода или лекарств.

Врожденный дефицит гормоновщитовидной железы у ребенка может привести к умственной отсталости и карликовости, потому что щитовидная железа отвечает за правильное развитие тканей, особенно костной ткани.

Гипотиреоз, возникающий у ребенка старше двух лет, обычно развивается без признаков, указывающих на умственную отсталость. Однако обычно наблюдается замедление роста и проблемы с обучением.

Диагностика гипотиреоза у новорожденных

Диагностика гипотиреоза у новорожденных основана на клинических симптомах и анализахкрови специалистом на третий день жизни, в которых определяется уровень ТТГ (тиреотропин — гормон гипофиза, стимулирующий гормонщитовидной железы к гормональной активности). Высокий уровень ТТГ обычно указывает на гипотиреоз. Стандарт TSH для новорожденных — ниже 15 мЕд / л на четвертый день после родов. У новорожденных концентрация ТТГ до четвертого дня после рождения значительно повышена, что является совершенно естественным явлением. Болезнь Хашимото может быть причиной врожденного гипотиреоза из-за нарушений в иммунной системе. Иммунная система ребенка атакует щитовидную железу, что приводит к нарушению выработки гормоновщитовидной железы.

Неонатальный скрининг заболеваний щитовидной железы проводится в отделениях для новорожденных. Однако поставить диагноз нелегко. Если мама после выхода из больницы замечает тревожные изменения у ребенка, она должна сообщить об этом врачу.

Тревога должна быть вызвана такими симптомами, как бледность и сухость кожи, низкая подвижность ребенка, сонливость, частые запоры и затруднения при прохождении стула, замедление роста. Это симптомы, которые могут указывать на гипотиреоз у ребенка.

Лечение гипотиреоза у детей включает введение соответствующих заместительных препаратов, которые дополняют дефицит гормоновщитовидной железы.

Ранняя диагностика заболевания и проведение лечения обеспечивают ребенку нормальное психофизическое развитие.

в Заболевания эндокринной системы Премиум Клиник

Источник: https://premium-clinic.ru/gipotireoz-u-novorozhdennyh/

Наличие врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз у новорожденных: диагностика, лечение

Эндокринные заболевания, которые с рождения характеризуются пониженной функциональностью щитовидной железы, классифицируются, как врожденный гипотиреоз.

Заболевание у младенцев встречается достаточно редко (1: 5000). Опасность заболевания заключается в гормональной недостаточности, что значительно затормаживает формирование психомоторики и нервно-психического формирования у детей. Среди младенцев женского пола врожденный гипотиреоз отмечается значительно чаще.

Патогенез заболевания

Причины заболевания при внутриутробном развитии плода заключаются в недостаточной функциональности щитовидной железы, что приводит к восполнению тироидного гормона, который преодолевает плацентарный барьер, из организма матери.

После родоразрешения уровень этих гормонов у новорожденного резко понижается, а они крайне необходимы для формирования нервной системы у новорожденных. Особенно нуждаются в них дети с хроническими патологиями.

В том случае, когда диагностика подтверждает предварительный диагноз, возникает формирование необратимых процессов в коре головного мозга у детей. В критической степени ребенок может страдать умственной отсталостью, а при наиболее тяжелом развитии симптоматики, возможно такое осложнение, как кретинизм.

Однако при своевременно начатых терапевтических мероприятиях (наиболее оптимальным считается 1 неделя жизни малыша), симптомы нарушения ЦНС могут отсутствовать.

Диагностика врожденного гипотириоза

В первую очередь диагностика заболевания предполагает неонатальный скрининг, который подразумевает выявление уровня тиреотропного гормона (ТГТ) в пятнах крови, предварительно нанесенных на фильтрованный лист бумаги и высушенных. Неонатальный скрининг проводится на пятый день жизни малыша, когда снижается ТГТ. Обследование которое проводится в нарушении этих сроков, приводит к ложноположительным результатам.

Если ТГТ после проведенного исследования более 100 мЕд/л, этиология врожденной формы гипотиреоза не вызывает сомнения. Если показатели ТГТ от 20 до 50 мЕд/л рекомендуется провести повторный анализ.

Важно понимать, что этиология гипотиреоза в период новорожденности — это первоочередная задача для формирования дальнейшей терапии.

Проведение дифференциальной диагностики

Врожденный гипотиреоз следует отличать от транзиторной формы гипертиротропинемии, что предполагает нестойкое изменение уровня ТГТ, определяемого при скрининге на врожденный гипотиреоз. Если присоединяется транзиторное понижение ТГТ, можно предполагать транзиторный гипотиреоз.

Факторами, провоцирующими развитие транзиторной формы гипертиротропинемии у новорожденных, являются:

  • значительный дефицит йода;
  • низкий вес при рождении;
  • преждевременные роды;
  • внутриутробное инфицирование и гипотрофия;
  • прием беременной женщиной тиреостатических препаратов;
  • аутоиммунные нарушения у беременной женщины.

По мере тяжести симптоматики у детей, может проводиться повторный скрининг на врожденный гипотиреоз и определение транзиторной гипертиротропинемии.

Симптоматика заболевания

Как правило, врожденный гипотиреоз практически никак не дает о себе знать в первых 7-10 дней жизни малышей. Негативная симптоматика в это время способна возникнуть лишь у 1-2% малышей. Первые характерные симптомы появляются через 2-3 месяца, когда становятся заметны незначительные отклонения в развитии детей.

Наиболее типичные симптомы заболевания у новорожденных заключаются в следующем:

  • если дети рождаются с массой тела более 3500 кг;
  • пастозный тип лица и приоткрытый рот при дыхании;
  • образование отеков в надключичной ямке;
  • у новорожденных во время плача отмечается сиплый голос;
  • возможна длительно не проходящая желтуха новорожденных;
  • нередко дыхательная недостаточность сопровождается цианозом носогубной области.

С 3-4 месяца жизни ребенка симптомы заболевания проявляются:

  • снижением (или полным отсутствием) аппетита;
  • у грудных детей возможны частые запоры;
  • кожа сухая и отмечается ее шелушение;
  • достаточно часто у новорожденных наблюдается гипотермия.

Характерная симптоматика заболевания детей от 6 месяцев:

  • задержка в физическом развитии;
  • несвоевременное появление молочных зубов;
  • у некоторых малышей возможны задержки психосоматики.

Важно учитывать, что врожденный гипотиреоз в первые несколько дней от рождения малыша можно выявить, опираясь только на симптоматику заболевания.

Эта задача успешно решается при помощи скрининга, поэтому ранний неонатальный скрининг должен быть проведен у малышей сразу после рождения.

От своевременно начатых терапевтических процедур (не позднее 1 месяца от рождения) зависит дальнейшее развитие малыша, так как недостаточное присутствие гормонов в первые 2-3 недели жизни малыша способно спровоцировать необратимые последствия в дальнейшем.

Лечение гипотириоза

Заболевание у детей, а также у взрослых пациентов лечится методом заместительной терапии с применением тиреоидной гормональной терапии.

  • Наиболее часто назначается прием таблеток Эутирокса (тироксина), которые практически ничем не отличаются от тироксина, образующегося естественным путем в человеческом организме. Реже назначается комплексная терапия Эутироксом и Трийодтиронином. Такой тип лечения считается более физиологичным;
  • лечение врожденного гипотиреоза Эутироксом назначается с минимальной дозировки (от 12,5 до 25 мкг) с постепенным полным замещением гормонов. Спустя 15-20 дней дозировка препарата должна составлять от 100 до 150 мкг ежедневно;
  • взрослым пациентам и малышам с гипотиреозом нередко назначается Левотироксин. Начальная дозировка препарата зависит от степени тяжести симптоматики, длительности нелеченого заболевания и общего состояния сердечной системы. У взрослых пациентов начальная доза Левотирексина составляет 75-100 мкг в сутки с постепенным увеличением. Левотироксин следует принимать натощак за 30 минут до приема пищи;
  • кроме того, до начала лечения необходимо проведение диагностики не менее 1 раза в полгода для определения количества ТГТ. Это позволит оценить правильность принимаемой дозировки препарата и предупредить возможные осложнения. Важно помнить, что при гипотиреозе гормонотерапия проводится на протяжении жизни больного, потому что организм не способен восстановить естественную выработку гормонов щитовидки;
  • у большого количества пациентов, находящихся на гормональной терапии при резкой отмене этих лекарственных средств развивается острый приступ, именно поэтому специфическое лечение не следует прерывать.

Основная задача при лечении гипотиреоза заключается в ежедневном употреблении лекарственных препаратов. Прерывать курс категорически запрещено!

У определенного числа пациентов симптомы гипотиреоза постепенно прогрессируют, поэтому требуется постоянное наблюдение эндокринолога и корректировка гормональной дозировки.

Когда заболевание возникает в результате инфекционного осложнения, то, как правило, после проведенной терапии функциональность щитовидной железы восстанавливается. Для подтверждения работоспособности проводится обязательная диагностика.

Если отмена гормональных препаратов провоцирует повторные симптомы заболевания, следует возобновить терапию.

Профилактические мероприятия

Профилактика врожденного гипотиреоза предусматривает обязательную медико-генетическую консультацию взрослых пациентов, которые готовятся стать родителями, особенно если у них отягощенный наследственностью анамнез.

Достаточно часто у беременных женщин врожденный гипотиреоз провоцирует мутацию генов и аномалии формирования щитовидной железы, но при соблюдении определенных правил вполне возможно предотвратить развитие последствий у новорожденных.

  1. Обязательно должна быть проведена диагностика будущей матери на этапе подготовки к зачатию. В первую очередь определяется уровень тиреоидов в крови пациентки и концентрация антител по отношению к АТ-ТПО (тиреопероксидазе) и АТ-ТГ (тиреоглобулину).В норме эти тела должны отсутствовать в крови или составлять не более 18 Ед./мл (АТ-ТГ) и 5,6 Ед./мл (АТ-ТПО). Превышение этих антител указывает на развитие аутоиммунного воспаления щитовидной железы. Оно, как правило, прогрессирует достаточно медленно и чаще всего приводит к пожизненному заболеванию. Помимо всего вышеперечисленного, высокий уровень антител способен привести к появлению злокачественных новообразований в щитовидной железе.
  2. Если заболевание выявлено до беременности женщины, рекомендуется немедленное лечение Левотироксином, по специально разработанной индивидуальной схеме.
  3. Когда диагностика показала предрасположенность к заболеванию уже после наступления зачатия, тиреоидные гормоны назначаются в усиленной дозировке до устранения их недостатка в организме будущей матери.
  4. Пациенткам с подтвержденным гипотиреозом рекомендуется дополнительное употребление йода и йодсодержащих продуктов вместе с пищей. Это условие касается и абсолютно здоровых пациенток при беременности, потому что в это время наблюдается резкое падение гормонального уровня.У детей это может сопровождаться аномалиями при закладке органов и систем. Наиболее опасен такой дефицит до 12 недель беременности, так как именно на этом сроке происходит закладка всех основных физиологических функций у малыша.
  5. Присутствие естественного количества тироидных гормонов в организме беременной женщины и у будущего малыша чрезвычайно важно, так как при их недостатке дети могут испытывать сильнейшую гормональную нагрузку, плоть до прерывания беременности. Поэтому во избежание такого осложнения со стороны гормональной системы назначается длительное и сложное лечение.

Необходимо помнить, что для получения эффективного и продолжительного результата категорически запрещено самостоятельное употребление гормональных препаратов, особенно когда диагноз заболевания сомнительный или не подтвержден. Это может спровоцировать тяжелые осложнения.

Источник: https://MoyaZheleza.ru/shchitovidnaya/gipotireoz/nalichie-vrozhdennogo-gipotireoza.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.