Синдром Ваарденбурга: причины, формы, симптомы, диагностика, лечение

Содержание

Признаки синдрома Ваарденбурга и методы его лечения

Синдром Ваарденбурга: причины, формы, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ваарденбурга – врожденная аномалия эмбрионального развития из разряда нейрокристопатий – нарушений, вызванных повреждениями в структурах нервного гребня вследствие генных мутаций. Комплекс симптомов характеризуется пороками в формировании лица, расстройством слуха, изменением пигментации кожи и радужки.

Название синдром получил в честь голландского офтальмолога Варденбурга, описавшего признаки расстройства в 1951 году. Заболевание выявляется у родившихся детей в соотношении 1:40000.

На юге австралийского континента встречается чаще, что может свидетельствовать о формировании аномалии в этом районе. По статистике, нарушениями одинаково страдают лица обоего пола.

Из всех случаев врожденной глухоты на синдром приходится примерно 2–5%.

Причины возникновения синдрома Ваарденбурга

Причины синдрома Ваарденбурга кроются в дефекте развития нервного гребня в период эмбриогенеза.

Плюрипотентные клетки перемещаются из нервной трубки, развиваясь в разнообразные структуры у плода, включая ткани скелета лица, меланоциты сетчатки глаза и кожи, а также в нейроны периферической нервной системы и кишечника.

Вследствие мутации генов, ответственных за экспрессию других генов, происходят изменения производных в миграции, в пролиферации, повреждении жизнеспособности меланоцитов. В результате развиваются специфические расстройства слуха, телекант, дефекты пигментации и другие нарушения.

Как правило, заболевание носит наследственный характер. Случается, что оно возникает спонтанно, без отягощенной наследственности. Здесь патогенез мутации гена пока не выяснен. К провоцирующим факторам, вызывающим патологию, относят:

  • инфекционные инвазии;
  • стрессовые ситуации;
  • вредные привычки;
  • токсическое воздействие.

Вызвать нарушения эмбрионального развития может прием некоторых медикаментозных препаратов. Отдельные ученые утверждают, что в основе происхождения заболевания лежит преклонный возраст отца.

Наследование преимущественно происходит по аутосомно-доминантному типу. Когда дефектный ген присутствует у одного родителя, риск возникновения болезни у ребенка составляет 50:50. Реже патология передается по аутосомно-рецессивному типу. Здесь носителями мутантного гена являются оба родителя, но вероятность заболеть снижается до 25%.

Классификация и характерные признаки заболевания

Выделяют 4 типа проявлений синдрома Ваарденбурга, разделение происходит по особенностям наследования и характеристике генетических нарушений.

  1. WS 1. Классическая форма патологии по аутосомно-доминантному типу охватывает основные симптомы заболевания, но с различной степенью выраженности. Вид вызван гетерозиготной мутацией гена PAX3, который предположительно отвечает за миграцию нервных клеток и влияет на экспрессию гена MITF. Также он участвует в формировании состояния по типу WS3. Доказано его воздействие на возникновение злокачественного поражения поперечнополосатых мышц, рабдомиосаркому.
  2. WS2. Диагностируется у 25% больных, разделяется на 4 подкласса с A по D, где первый и последний варианты наиболее изучены. Для модификации WS2A характерен изъян в гене MITF, локализующийся в 3-й хромосоме. Его задача – кодировка фактора транскрипции, отвечающего за развитие меланоцитов. WS2D вызывают изменения в гене SNAI2.
  3. WS3. Относится к тяжелой версии болезни, еще его называют синдромом Клейна-Ваарденбурга. Причины возникновения кроются в мутации гена PAX3, как и в первом случае, но дефектные гены у таких пациентов гомозиготны. Иногда аномалия формируется вследствие точечной мутации.
  4. WS4. Вариант дефекта – синдром Ваарденбурга-Шаха,
    относится к аутосомно-рецессивному способу передачи наследственности, разделяется на 3 вида из-за изменений в генах EDNRB, EDN3, SOX10.

Состояние демонстрирует широкую вариабельность проявлений, причем симптоматика отличается не только по типам патологии. Разница наблюдается между носителями одинакового аномального гена в одном семействе даже у близнецов.

Симптомы

Клиническая картина нарушений обусловлена видом болезни, но все типы состояния объединяют общие признаки. К распространенным симптомам синдрома Вваарденбурга относятся:

  • Врожденная тугоухость или глухота затрагивает половину детей, рожденных с аномалией. Если вовремя не принять меры, состояние ведет к глухонемоте.
  • В 99% у больных любого типа отмечается телекант, когда внутренние углы глаз латерально смещены.
  • В 1/3 случаев корень носа расширен и приподнят, носолобные углы сглажены, что внешне напоминает «греческий профиль».
  • Брови густые и широкие, соединены на переносице.
  • У 50% пациентов регистрируется гетерохромия радужки: различный цвет глаз или участков радужной оболочки. Встречается двустороннее отсутствие пигмента в строме.
  • У половины больных проявляется частичный альбинизм седой прядью выше лба, иногда отмечаются белые ресницы и брови. В некоторых случаях может наступить раннее поседение.
  • Врожденная лейкодермия характеризуется обесцвеченными участками на коже.

Ваарденбургский синдром иногда сопровождается и дополнительными критериями, а именно:

  • небольшой рост;
  • брахицефалия – кроткая форма головы;
  • птоз – опущение глазного века, повреждение рефракции, дальнозоркость или астигматизм;
  • гипоплазия крыльев носа;
  • неполное сращение кожи между пальцами рук и ног – синдактилия;
  • контрактуры рук;
  • пороки сердца;
  • выступающая челюсть или скошенный подбородок;
  • расщелина неба или заячья губа.

При постановке диагноза учитывается два основных признака, иногда для определения патологии достаточно одного критерия при наличии двух малых.

Особенности проявлений синдрома каждого типа представлены следующими характерными симптомами:

Тип WSСимптомы
WS1При распространенном виде болезни наблюдается тугоухость, телекант, частичная депигментация волос, гетерономия радужки, врожденная лейкодермия, аномалии лица
WS2Во всех типах наблюдается нарушение слуха и участки изменения пигментации на коже, от WS1 дифференциация происходит по отсутствию телеканта
WS3Признаки соответствуют первому варианту, но выражены более ярко. В этом случае часто развивается гипоплазия мышц конечностей, обычно на руках – синдром Клейна-Ваарденбурга, нередко отмечаются контрактуры и синдактилии
WS4Типичные симптомы отягощаются болезнью Гиршрунга, когда нарушается развитие иннервации в толстой кишке. Процесс сопровождается нарушением всасываемости, человека беспокоят боли, метеоризм, запоры, особенно опасно состояние у младенцев. Иногда патология сопровождается повреждением миелиновых оболочек нервных волокон

Необходимые исследования

Синдром Ваарденбурга диагностируется после рождения, иногда в раннем детстве, реже позднее, на основе клинической оценки и сопоставления специфических физических признаков. Проводится изучения семейного анамнеза. Современные методики обследования включают:

  • метрию. Измерение остроты слуха обнаруживает повреждение слуховой чувствительности, в некоторых случаях полную глухоту.
  • Офтальмологические исследования. Осмотр внутренних структур глаз, фиксирование расстояния между зрачками, внутренними и внешними глазными углами.

Окончательный вердикт врач выносит после получения результатов молекулярно-генетического анализа.

Дополнительное обследование применяется:

  • При форме WS3 назначается электромиография, метод позволяет протестировать электрическую активность мышц.
  • При WS4 требуется проведение контрастной рентгенографии толстого кишечника.

При обнаружении расширенных участков выполняется биопсия его стенки, анализ показывает отсутствие нервных сплетений на участке поражения.

С помощью секвенирования врач-генетик может определить любую форму синдрома, выявить носительство аномального гена, диагностировать заболевание на этапе пренатального периода.

Синдром Ваарденбурга дифференцируют от нарушений со схожими симптомами: альбинизма, витилиго, пибальдизма, синдрома Горнера, травм глаз, тугоухости.

Лечение синдрома

Специфическое лечение синдрома не разработано, так как заболевание развивается на генном уровне. Назначается симптоматическая терапия в зависимости от проявлений и выраженности патологии. Меры направлены на улучшение качества жизни пациента:

  • Тугоухость и глухоту компенсируют имплантацией кохлеарного протеза. Важно провести операцию в раннем возрасте, чтобы слуховые ощущения и речь формировались нормально.
  • При офтальмологических проблемах коррекцию проводят с помощью назначения специальных очков или контактных линз.
  • Гипоплазию мышц конечностей при 3-м типе болезни лечат массажем, упражнениями ЛФК и физиотерапевтическими процедурами.
  • Нарушения иннервации в ЖКТ при WS4 устраняют оперативным вмешательством, удаляя патологические участки кишечника.

При проблемах с пигментацией кожных покровов повышается опасность формирования рака кожи, поэтому медики рекомендуют носить одежду с рукавами и использовать солнцезащитные кремы.

Рекомендации по профилактике

Если у одного из родителей присутствует синдром Ваарденбурга, то существует высокая вероятность его возникновения у потомства. Поэтому перед зачатием в таких семьях проводятся медико-генетические консультации, осуществляется пренатальная диагностика для выявления нарушений развития у плода.

Когда беременность не отягощена наследственностью, предупредить аномалию невозможно. В качестве профилактики при планировании рождения ребенка и на период беременности требуется исключить воздействие стрессов и иных тератогенных агентов, способных запустить механизм мутаций.

Прогноз

При синдроме Ваарденбурга в целом прогноз благоприятный, особенно в тех случаях, когда расстройства незначительны. Аномалии эмбрионогенеза не склонны к прогрессу и не влияют на продолжительность жизни.

Проблемы возникают, если полная или частичная глухота диагностируется на позднем этапе, что сказывается на речевом развитии. Из-за повреждения пигментации может беспокоить повышенная чувствительность кожи и глаз к солнечным лучам.

Об ухудшении прогноза можно говорить, когда формируются дополнительные патологии – сложности в работе сердца, дефекты в работе кишечника, гидроцефалия, хейлосхизис (расщелина верхнего неба).

Когда в семье есть больные синдромом Ваарденбурга, необходимо в период вынашивания и после рождения ребенка провести обследование. Своевременные меры позволят не пропустить развитие аномалии и определить тип WS, чтобы вовремя начать коррекцию состояния.

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-vaardenburga.html

Синдром Ваарденбурга: причины, симптомы и лечение

Синдром Ваарденбурга: причины, формы, симптомы, диагностика, лечение

Существует множество различных изменений и условий, которые могут нанести вред нашему здоровью. Многие из них широко известны большинству населения, особенно когда они относительно распространены или опасны.

Грипп, рак, СПИД, диабет или болезнь Альцгеймера являются лишь некоторыми примерами этого.

Иногда также некоторые, которые не принимаются во внимание большинством населения, также выходят на передний план перед лицом эпидемий или кампаний по повышению осведомленности, таких как Эбола, хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) или боковой амиотрофический склероз (БАС).

Но есть много болезней, о которых мы почти никогда не слышали, таких как редкие или большое количество генетических нарушений. Одним из них является Синдром Ваарденбурга, который мы обсудим в этом направлении .

  • Связанная статья: «Различия между синдромом, расстройством и болезнью»

Синдром Ваарденбурга: основные симптомы

Ваарденбургский синдром странная болезнь генетического происхождения По оценкам, страдает один из сорока тысяч человек и классифицируется как нейрокристопатия, расстройства, возникающие в результате изменений в развитии нервного гребня.

Это заболевание характеризуется наличием изменения в морфологии лица , подчеркивая наличие дистопии канториум или смещение стороны внутренней глазной щели, проблемы с пигментацией как на уровне кожи, так и на глазах, что делает их отчетливо окрашенными (для глаз не редкость иметь характерный интенсивный синий или эта гетерохромия появляется, и эта часть волос белая) и определенный уровень потери слуха или даже врожденной глухоты. Нередко появляются проблемы со зрением, хотя это не является одним из важнейших симптомов для диагностики.

Они также могут появиться другие воздействия, связанные с пищеварительной системой, движением или даже умственными способностями , Также волосы могут появиться с седыми волосами или даже с белыми прядями, а также с светлыми пятнами на коже. Несмотря на это, этот синдром характеризуется высокой гетерогенностью и различными симптоматологическими проявлениями.

Типы синдрома Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга, как мы уже говорили, не имеет уникального способа представления себя, но можно выделить различные подтипы этого синдрома. Среди них наиболее заметными являются четыре, причем первые два наиболее распространены (при редких заболеваниях) и вторые наименее часто встречаются.

Ваарденбургский синдром типа 1

Синдром Ваарденбурга 1-го типа является одним из наиболее распространенных. В этом типе представления синдрома все вышеупомянутые признаки даны: морфофациальные изменения и проблемы пигментации вместе с возможной врожденной глухотой (хотя встречается только в 1 из 4 случаев) ..

Наличие одного глаза каждого цвета или гетерохромии наблюдается с большой частотой ясный тон глаз (как правило, с тенденцией к голубому цвету) и кожи и, как один из характерных симптомов этого типа, наличие антиутопии или смещение внутренней глазной щели. Этот тип симптома напоминает гипертелоризм, с той разницей, что на самом деле расстояние между глазами не больше среднего (хотя в некоторых случаях может также появляться гипертелоризм).

Ваарденбургский синдром типа 2

Типы 1 и 2 синдрома Ваарденбурга почти полностью соответствуют диагностическим критериям, а симптомы практически идентичны. Основное отличие заключается в том, что в типе 2 нет антиутопии cantorum (Если мы это сделаем, у нас будет синдром Ваарденбурга 1 типа).

Кроме того, в этой презентации синдрома морфологические изменения лица обычно несколько менее выражены, чем в сравнении с типом 1, в то время как представленная глухота обычно более выражена и часто встречается, будучи большинством (это проявляется в 70% случаев). , Они также могут получить расщелину позвоночника или недостаточное развитие гениталий.

Синдром Кляйна-Ваарденбурга или тип 3

Этот тип расстройства характеризуется тем, что в дополнение к вышеуказанным симптомам (как правило, ближе к типу 1), обычно имеются пороки развития верхних конечностей и изменения на неврологическом уровне.

Кроме того, обычно это больше связано с проблемы движения, мышечного напряжения, спинномозговых изменений или функционального разнообразия на интеллектуальном уровне , Век также часто падает по крайней мере в одном из глаз, симптом, называемый птозом, несмотря на отсутствие дистопии кантора.

Синдром Ваарденбурга-Шаха или тип 4

Очень похожа по симптоматике на синдром Ваарденбурга 2-го типа, но с добавлением изменения в кишечной и желудочно-кишечной системе которые заставляют меньше нейронов управлять кишечником и обычно коррелируют с запорами и другими проблемами пищеварения, такими как болезнь Гиршпрунга или врожденный мегаколон, при котором кал не выводится нормально из-за проблем с нейронными ганглиями кишечной системы и наблюдается расширение кишечника и толстой кишки продуктом его обструкции.

Причины этого изменения

Синдром Ваарденбурга – это болезнь генетического происхождения, которая может наследоваться или появляться из-за мутации de novo , Наследственность этого расстройства зависит от типа, который мы анализируем.

Типы 1 и 2 передаются по аутосомно-доминантному типу. Проблемы, по-видимому, возникают из-за миграции нейронов, измененной во время развития, которая вызывает симптоматику и недостаток меланоцитов (вызывая изменения в пигментации).

Одним из генов, который наиболее связан с расстройством в его наиболее распространенных типах у типов 1 и 3, является PAX3 (считается, что 90% типа 1 имеют мутации в этом гене). Но он не единственный. Тип 2 больше ассоциируется с геном MITF, а 4 связан с ассоциацией генов, включая EDN3, EDNRB и SOX10.

  • Может быть, вы заинтересованы: «Типы умственных недостатков (и характеристики)»

лечение

Синдром Ваарденбурга – это генетическое заболевание, которое по крайней мере в настоящее время не имеет какого-либо лечебного лечения.

Тем не менее, многие из трудностей, которые вызывает синдром, поддаются лечению, имеют место подход, который больше сосредоточен на симптомах и специфических осложнениях в зависимости от дисфункциональности или риск, который может представлять для пациента.

Наиболее распространенным типом вмешательства является тот, который связан с возможной глухотой или потерей слуха, при котором такие методы, как кохлеарный имплантат может быть использован , Мониторинг и предотвращение появления опухолей (например, меланом) также следует принимать во внимание, и если они появляются, их также следует удобно лечить. Некоторые изменения морфологии кожи и лица могут также потребовать хирургического вмешательства, хотя это не так часто. Наконец, если появляются проблемы с глазами, их также следует лечить.

В большинстве своем синдром Ваарденберга не вызывает и обычно не представляет / не демонстрирует больших осложнений в своих более распространенных модальностях, типа 1 и типа 2, так что те, кто страдает от него, обычно могут вести типичную жизнь. Это не означает, что у них нет трудностей, но в целом прогноз положительный, чтобы иметь хорошее качество жизни.

В случае подтипов 3 и 4, осложнений число осложнений может быть выше. В случае 4, мегаколон может вызвать изменения, которые ставят под угрозу жизнь тех, кто страдает от этого , Последний случай – мегаколон, если он не лечится должным образом.

Лечение этих осложнений может потребовать хирургического вмешательства для коррекции мегаколона или улучшения функциональности верхних конечностей (например, реконструкция конечностей и разделение пальцев).

В случае умственной отсталости может также потребоваться применение образовательных руководств которые принимают во внимание возможные проблемы, связанные с этим, такие как индивидуальный план в области образования (хотя обычно умственная отсталость обычно умеренная).

Аналогичным образом, необходимо также оценить возможное психологическое воздействие: наличие морфологических аномалий может вызвать беспокойство, чувство собственного достоинства и проблемы с депрессией, возникающие из самооценки. При необходимости психологическая терапия может быть очень полезна.

Библиографические ссылки:

  • Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Синдром Ваарденбурга 1-го типа у монозиготных близнецов и их семьи. Журнал медицинского факультета, 64 (2): 365-371.
  • Сантана, Е.Е. и Тамайо, В.Дж. (2015). Синдром Ваарденбурга, презентация пострадавшей семьи. Медицинский вестник Эспиритуана, 17 (3). Куба.
  • Waardenburg, P.J. (1951). Новый синдром, сочетающий аномалии развития век, бровей и корня носа с пигментацией радужки и волос на голове и с врожденной глухотой. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.

10 НЕВЕРОЯТНЫХ ПРЕОБРАЖЕНИЙ ЛЮДЕЙ (August 2020)

Источник: https://ru.yestherapyhelps.com/waardenburg-syndrome-causes-symptoms-and-treatment-14794

Синдром Ваарденбурга: ранние симптомы, виды диагностики, методы лечения и профилактика

Синдром Ваарденбурга: причины, формы, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ваарденбурга — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.

Причины развития патологии

Одним из сравнительно недавно открытых врожденных заболеваний считается синдром Ваарденбурга. Тип наследования этого патологического состояний – аутосомно-доминантный. Это подразумевает высокий риск передачи дефектных генов от родителей детям.

Вероятность наследования болезни составляет 50 %. Причиной развития недуга считаются мутации в некоторых генах. Один из них отвечает за формирование меланоцитов – пигментных клеток.

Мутации этого гена обусловливают необычный цвет глаз и гетехромию (различное окрашивание радужных оболочек).

Иногда заболевание не связано с отягощенной наследственностью. В подобных случаях нельзя сказать, по какой причине возникли генетические перестройки.

Известно, что они происходят в период внутриутробного развития. К факторам риска относят инфекционные патологии, возникающие во время беременности.

Также причиной могут быть стрессовые воздействия, лекарственные интоксикации, вредные привычки и т. д.

Симптомы синдрома

Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь изменения цвета радужки глаз, светлую кожу и раннее поседение волос. Симптомы синдрома Ваарденбурга включают:

  • Ухудшение зрения;
  • Изменение цвета радужки глаз;
  • Раннее поседение волос до 30 лет;
  • Светлые пятна на коже.

Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может произойти при всех четырех типах. Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь другие патологии:

  • трудности со слезообразованием;
  • аномальная форма матки;
  • волчья пасть;
  • частичный альбинос кожи;
  • белые ресницы и брови;
  • широкий нос.

В дополнение к типичным симптомам синдрома Ваарденбурга, у людей с 3 типом могут наблюдаться:

  • Сращение костей пальцев (синдактилия);
  • Аномалии в руках или плечах;
  • Микроцефалия или необычно маленькая голова;
  • Задержка развития;
  • Изменение формы костей черепа.

Диaгнocтикa

Синдром Ваарденбурга может быть диагностирован при рождении или в раннем детстве (или, в некоторых случаях, в более позднем возрасте) на основе тщательного клинического обследования, выявлении характерных физических проявлений, на основе полного обследования пациента, изучения семейной истории и на основе различных специализированных исследований. Например, для лиц с синдромом Ваарденбурга, диагностическая оценка может включать в себя измерение расстояния между внутренними углами глаз, наружными углами глаз и межзрачкового расстояния (в данном случае, чаще всего применяется специальный медицинский штангенциркуль).

Дополнительные диагностические исследования также могут проводиться для обнаружения других определенных отклонений, которые потенциально могут быть связаны с синдромом Ваарденбурга.

 Такие исследования могут включать в себя обследование внутренних структур глаза (щелевая лампа), проверка слуха и рентген (скелетные дефекты).

В некоторых других случаях, дополнительные диагностические исследования также могут быть рекомендованы некоторым пациентам.

Профилактика генетического синдрома

Вероятность того, что синдром Ваарденбурга разовьется у ребенка при заболевании одного из родителей, очень высока. Поэтому во время беременности проводится генетическое исследование плода. Оно необходимо в случае отягощенной наследственности.

Если подобное заболевание у родственников не наблюдалось, предупредить развитие патологии нельзя. Для профилактики генетических нарушений рекомендуется избегать стрессов и других факторов, обладающих тератогенным воздействием.

Прогноз для жизни при данной патологии благоприятный.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-vaardenburga.html

Синдром Ваарденбурга: причины, типы, признаки и течение, лечение, прогноз

Синдром Ваарденбурга: причины, формы, симптомы, диагностика, лечение

  1. Причины
  2. Симптомы
  3. Диагностические мероприятия
  4. Лечение
  5. Профилактика

Синдром Ваарденбурга – генетически детерминированная патология, передающаяся по наследству и проявляющаяся врожденными аномалиями и пороками развития. Причиной заболевания является нарушение строения нервного гребня в процессе эмбриогенеза.

Первым клинические признаки синдрома описал врач-офтальмолог из Голландии П. Ваарденбург в 1951 году. Он наблюдал за группой пациентов, которые имели уникальную внешность и постепенно теряли слух.

Современные генетики более подробно изучили недуг и определили его причины.

Основные клинические признаки патологии: широкий нос; глазной гипертелоризм; диспигментационные изменения кожи, глаз и волос; снижение слуха, достигающее полной глухоты.

Уникальная внешность больных обусловлена особыми генетическими аномалиями — мутациями. Внезапные изменения генетических свойств индивида приводят к появлению новых, не присущих норме признаков.

Синдром с одинаковой частотой встречается во всем мире, поражает лиц мужского и женского пола.

Диагноз синдрома ставят после изучения общего состояния больного, сбора семейного анамнеза, получения результатов аудиометрии и офтальмоскопии, а также молекулярно-генетической экспертизы.

Синдром Ваарденбурга, как и все остальные наследственные заболевания, является неизлечимым.

Всем больным показана симптоматическая терапия, облегчающая общее состояние и улучшающая самочувствие, пластическая хирургия телеканта и кохлеарная имплантация.

В зависимости от характера поражения генетического материала и клинических проявлений выделяют следующие типы синдрома:

  • Первый тип обусловлен изменением гена, локализованного на 2 хромосоме и ответственного за перемещение клеток нервного гребня. Временное скопление клеток распадается и мигрирует в организме. Из них развиваются разнообразные структуры. Мутация гена приводит к нарушению этого процесса, что отражается в клинической картине патологии, а именно во внешнем виде новорожденного. У больных широко расставлены глаза, изменен цвет волос и кожи, имеется потеря слуха.
  • Второй тип вызван мутацией гена 3 хромосомы, отвечающего за процесс биосинтеза меланоцитов – специализированных клеток кожи, вырабатывающих пигмент меланин. Эти клетки имеют нейральное происхождение: они образованы из нервного гребня. У лиц с данной патологией происходит неравномерное распределение пигмента в организме, что проявляется появлением темных или светлых пятен на коже, изменением цвета радужки и волос. Диспигментация — основной признак у больных со вторым типом синдрома.
  • Механизм возникновения третьего типа аналогичен первому. В основе патологии лежит мутационные изменения гена второй хромосомы, которые выражены намного сильнее. Они приводят к тугоухости, порой достигающей полной глухоты, диспигментационным признакам, мышечной слабости рук, контрактурам локтевого и запястного суставов.
  • Четвертый тип – мутация гена 13-й хромосомы, кодирующего строение белка В-эндотелина. Обычно четвертый тип имеет признаки болезни Гиршпрунга, при которой на отдельных участках кишечника отсутствуют нервные сплетения. Из-за нарушения иннервации происходит блокировка кишечника, он раздувается, возникают упорные запоры.

Причины

По наследству передаются не только внешние признаки, но и заболевания. Гены — это носители информации, которая не просто накапливается, но изменяется и приобретает новые свойства.

Стойкое изменение генома лежит в основе эволюционной изменчивости живых существ. Полезные мутации помогают приспособиться к изменяющимся условиям внешней среде, а вредные вызывают развитие патологий.

Сбой в генах предков приводит к последствиям у потомства.

Синдром Ваардербурга — наследственное заболевание, вызванное мутацией генов. Причины и патогенез мутационных изменений при данной патологии не до конца изучены. Пораженные гены кодирую процесс образования меланоцитов, придающих определенный цвет коже, глазам, волосам, а также влияют на развитие нервных волокон в толстом отделе кишечника. Именно эти процессы нарушаются при данном недуге.

Наследование синдрома происходит по-разному:

  1. Аутосомно-доминантный тип — достаточно унаследовать одну копию мутантного гена для развития синдрома. Наличие в геноме хотя бы одного пораженного гена приводит к формированию патологии. Риск передачи болезни от родителя, имеющего характерное изменение генотипа, к потомству составляет 50%. Специфические особенности варьируются от случая к случаю.
  2. Некоторые типы синдрома наследуются по рецессивному принципу. Для передачи измененного гена необходимы две его копии. Наследование патологии в этом случае менее вероятно и составляет 25%.
  3. Если отсутствует очевидная семейная история расстройства, недуг возникает из-за спонтанной мутации генов, причины и патогенез которой в настоящее время остаются неизвестными.

пример передачи синдрома по аутосомно-доминантному типу

Дефекты генов приводят к дизэмбриогенезу, при котором нарушается развитие нервного гребня. Клетки мигрируют из нервной трубки в различные структуры плода — кости лицевого скелета, радужную оболочку зрительного анализатора, кожный покров, кишечник. Клинически патологические изменения перечисленных структур проявляются характерной внешностью больных, диспигментацией, снижением слуха.

Факторы, провоцирующие спонтанное формирование патологии:

  • инфекция,
  • стрессы,
  • курение и употребление алкоголя при зачатии и беременности,
  • воздействие различных токсинов,
  • ионизирующее излучение,
  • прием некоторых медикаментов,
  • преклонный возраст отца.

Гены — носители наследственной информации, отвечающие за все процессы, происходящие в организме человека. Генетический материал уникален у каждого индивида.

Изменение хотя бы одного гена приводит к существенным сбоям в организме и развитию тяжелых патологий. Современные ученые давно определили, какие именно гены подвержены патологическим изменениям, но до сих пор не выяснили, что именно вызывает их мутацию.

Генетические заболевания не зависят от образа жизни, от них невозможно застраховаться.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома Ваарденбурга не вызывает трудностей у специалистов. Характерный внешний вид больных позволяет заподозрить болезнь у новорожденных. Для подтверждения диагноза больного ребенка необходимо полностью обследовать.

Основные диагностические мероприятия:

  • Визуальный осмотр больного — уникальная внешность, характерные черты лица, особый цвет кожи, волос и глаз;
  • Выявление генетической предрасположенности — имелись ли подобные заболевания у ближайших родственников;
  • Обследование у офтальмолога — осмотр глазного дна и определение расстояния между зрачками;
  • метрия — определение признаков тугоухости;
  • Молекулярно-генетическая экспертиза — выявление аномального гена;
  • Электромиография — исследование электрической активности мышц;
  • Биопсия кишечной стенки и гистологическое исследование биоптата;
  • Ирригоскопия — расширение некоторых участков толстого кишечника;
  • Рентгенографическое исследование — обнаружение скелетных дефектов;
  • Компьютерная томография — определение внутренних дефектов уха, которые привели к врожденной тугоухости.

С помощью ПЦР можно выявить мутацию гена. Это современный экспресс-метод, выделяющий молекулу ДНК и многократно воспроизводящий исследуемый участок. ПЦР отличается быстротой исполнения и высокой точностью полученных результатов. Для исследования методом ПЦР подойдет любая ткань организма.

Лечение

Синдром Ваарденбурга неизлечим. Невозможно устранить мутацию гена. Больным показана симптоматическая терапия, улучшающая общее самочувствие. Лечение направлено на основных клинических признаков патологии.

  1. Лечение нейросенсорной тугоухости — вживление кохлеарного имплантата или ношение слухового аппарата, коррекция зрительных расстройств – использование очков или линз. Больные дети должны посещать специальные школы для глухонемых.
  2. Для борьбы с гипоплазией мышц необходимы регулярные занятия ЛФК, ортопедические методики, а также физиотерапевтические процедуры.
  3. При поражении ЖКТ показано оперативное вмешательство — удаление пораженного участка кишечника с последующим хирургическим «воссоединением» здоровых областей, устранение сужения просвета кишечника, установка калоприемника.
  4. Некоторым больным проводят операции по устранению расщелины неба или заячьей губы.
  5. Ранняя помощь специалистов – сурдологов, логопедов, дефектологов, психологов необходима для развития речи и общения в социуме.
  6. Косметические процедуры — окраска волос, маскировка гиперпигментации на коже.

Лечением синдрома занимает генетик, а также узкопрофильные специалисты в области отоларингологии, логопедии, физиотерапии, пластической хирургии, дерматологии, офтальмологии, ортопедии, гастроэнтерологии. Только совместная скоординированная работа целой группы квалифицированных врачей позволит добиться положительных результатов.

Профилактика

Семьи, имеющие неблагоприятный наследственный анамнез, перед зачатием ребенка должны посетить врача-генетика. Медико-генетическое консультирование позволяет предотвратить рождение больного ребенка, а пренатальная диагностика – выявить имеющиеся нарушения у плода.

Профилактические мероприятия, предупреждающие возникновение синдрома, заключаются в защите организма беременной женщины от стрессов и прочих тератогенных факторов, запускающих механизм мутаций.

Прогноз патологии благоприятный. Аномальное развитие органов обычно не угрожают жизни больных и редко прогрессирует. Лица с данным недугом ведут нормальный образ жизни.

Врожденные пороки сердца, ЖКТ, головного мозга значительно ухудшают прогноз, но возникают они у незначительной части больных. Одним из основных симптомов синдрома является тугоухость, достигающая порой полной глухоты.

Этот признак снижает качество жизни больных и может вызвать нарушение речевой функции. Поддержка близких и качественная медицинская помощь позволят им жить долго и счастливо.

Источник: https://sindrom.info/vaardenburga/

Синдром Ваарденбурга: типы, симптомы и причины

Синдром Ваарденбурга: причины, формы, симптомы, диагностика, лечение

HxBenefitСиндром Ваарденбурга: типы, симптомы и причины HxBenefit

Синдром Ваарденбурга назван по имени Д. Ж. Ваарденбурга (D. J. Waardenburg), голландского офтальмолога, который впервые выявил состояние в 1951 году.

Что такое синдром Ваарденбурга?

Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь широкое основание носа и широко расставленные глаза. Это является общим признаком у людей с этим синдромом, они могут иметь на глазах пятна или разноцветные глаза.

Люди с синдромом Ваарденбурга могут также иметь необычную форму лица и другие изменения внешности, например, преждевременно седые волосы.

Синдром Ваарденбурга — это врожденная патология и у него нет никакого лечения.

Причины синдрома Ваарденбурга

Мутации шести генов связаны с синдромом Ваарденбурга. Эти гены изменяют функцию различных клеток, особенно меланоцитов. Меланоциты — это клетки, которые отвечают за пигмент кожи, волос и глаз. Некоторые гены, в том числе SOX10, EDN3, и EDNRB, также влияют на развитие нервов в толстом кишечнике. Специфические мутации у человека определяют тип синдрома Ваарденбурга.

Типы 1 и 3 следуют по аутосомно-доминантному типу наследования. Аутосомы — это парные хромосомы, которые не являются половыми хромосомами.

Доминантный тип наследования — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. Большинство людей с 1 и 3 типом имеют родителя с данным синдромом.

Типы 2 и 4 также наследуются по доминантному типу. Обе модели наследования означают, что у человека будет синдром Ваарденбурга, если родитель или другой близкий родственник, например, бабушка или дедушка, имеет заболевание. Рецессивные гены могут скрываться на протяжении нескольких поколений, поэтому не у всех людей с синдромом Ваарденбурга есть члены семьи с расстройством.

Распространенность синдрома Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга — редкое заболевание, поражающее одного из 40 000 человек. Примерно 2 — 5% всех случаев вызывают глухоту, что является генной аномалией.

Разновидности синдрома Ваарденбурга

Врачи выделяют четыре типа синдрома Ваарденбурга.

Тип 1При типе 1 синдрома Ваарденбурга у людей широко расставленные глаза. У 20% людей с 1 типом наблюдается потеря слуха. Они также имеют изменение цвета волос, кожи и глаз.

Тип 2Потеря слуха является более распространенным признаком у людей 2 типа, около 50% больных теряют слух. Симптомы включают изменение пигмента волос, кожи и глаз. Этот тип отличается от 1 типа тем, что у людей наблюдаются широко расставленные глаза.

Тип 3Тип 3 аналогично 1 и 2 типу часто приводит к потере слуха и изменению пигментации. Люди с этим типом, как правило, имеют широко расставленные глаза и широкий нос.

Характерная особенность 3-го типа — это проблемы с верхними конечностями. Люди с 3 типом, как правило, имеют слабость в руках и плечах или деформации в суставах. Некоторые из них рождаются с волчьей пастью.

Тип 3 иногда называют синдромом Клейна-Ваарденбурга.

Тип 4Тип 4 вызывает изменения в пигментации и может привести к потере слуха. Кроме того, люди этого типа имеют болезнь Гиршпрунга. Это расстройство может блокировать кишечник, вызывая сильные запоры.

Симптомы синдрома Ваарденбурга

Люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь изменения цвета радужки глаз, светлую кожу и раннее поседение волос. Симптомы синдрома Ваарденбурга включают:

Ухудшение зрения;

Изменение цвета радужки глаз;

Раннее поседение волос до 30 лет;

Светлые пятна на коже.

Большинство людей с синдромом Ваарденбурга имеют нормальный слух, но потеря слуха может произойти при всех четырех типах. Некоторые люди с синдромом Ваарденбурга могут иметь другие патологии:

трудности со слезообразованием;

аномальная форма матки;

волчья пасть;

частичный альбинос кожи;

белые ресницы и брови;

широкий нос.

В дополнение к типичным симптомам синдрома Ваарденбурга, у людей с 3 типом могут наблюдаться:

Сращение костей пальцев (синдактилия);

Аномалии в руках или плечах;

Микроцефалия или необычно маленькая голова;

Задержка развития;

Изменение формы костей черепа.

Диагностика синдрома Ваарденбурга

Врачи могут подозревать синдром Ваарденбурга у новорожденного на основе внешнего вида ребенка. Детей могут проверить на синдром Ваарденбурга, если у них наблюдается потеря слуха.

Большинство случаев синдрома Ваарденбурга диагностируется в раннем детстве или младенчестве, хотя в некоторых случаях синдром может остаться незамеченным в течение многих лет.

Для диагностики используют анализ крови на выявление генетических мутаций, связанных с синдромом Ваарденбурга.

Лечение синдрома Ваарденбурга

Люди с синдромом Ваарденбурга имеют обычную продолжительность жизни и могут вести нормальную жизнь. Нет никаких доказательств того, что образ жизни или другие изменения окружающей среды будут влиять на симптомы. Вместо этого, возможно управление симптомами, когда они появляются. Наиболее распространенные методы лечения синдрома Ваарденбурга включают:

Кохлеарные импланты или слуховые аппараты для лечения потери слуха

Поддержка развития, как, например, специальные школы для детей с тяжелыми потерями слуха

Операция по предотвращению или устранению сужения просвета кишечника.

Калоприемник или другие устройства для поддержки здоровья кишечника при сужении просвета кишечника

Операции по устранению расщелины неба или заячьей губы.

Макияж, который используют для покрытия необычного пигмента кожи.

Синдром Ваарденбурга включает в себя широкий спектр симптомов. Некоторые люди имеют лишь незначительные изменения внешности. Другие сталкиваются с многочисленными функциональными нарушениями.

Нет способа, чтобы предсказать, как синдром Ваарденбурга будет проявляться с течением времени у конкретного человека. Однако, зная тип синдрома Ваарденбурга, врач может подобрать подходящее лечение.

С поддержкой и качественной помощью люди с синдромом Ваарденбурга могут вести долгую и здоровую жизнь.

Литература

Kumar S., Rao K. Waardenburg syndrome: A rare genetic disorder, a report of two cases. — 2012.

Источник: https://news.rambler.ru/diy/38881461-sindrom-vaardenburga-tipy-simptomy-i-prichiny/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.