Синдром кошачьего глаза: что это, причины, признаки, диагноз, лечение

Синдром кошачьего глаза у человека: лечение и прогнозы

Синдром кошачьего глаза: что это, причины, признаки, диагноз, лечение

Синдром кошачьего глаза, тетрасомия 22 или болезнь Шмида-Фраккаро – это названия одной генетической патологии, которая основное имя получила по характерному признаку – зрачок по внешнему виду напоминает зрачок кошки.

Это происходит вследствие врожденной аномалии радужной оболочки, которая, кстати, не всегда проявляется именно так. Второе имя обусловлено генетической причиной заболевания.

У 22 хромосомы существует некие изменение в виде добавочной хромосомы, или частичного дополнения к нормальной. Заболевание в некоторых случаях наследственное из-за несовместимости клеток либо носительства такой мутации у одного из родителей.

Иногда это просто сбой в период формирования половых клеток отца или матери. Встречается подобная генетическая аномалия крайне редко. Всего 1 случай на миллион рожденных детей.

Патология является врожденной, поэтому признаки болезни обнаруживаются сразу после рождения ребенка, иногда они развиваются в период первых 2-3 лет жизни:

  • Аномалия радужки (коломбо) с одно или двусторонним расположением;
  • Отсутствие (атрезия) анального отверстия;
  • Ямочки либо выступы возле ушей;
  • Пупочные и паховые грыжи;
  • Недоразвитость половых органов. У мальчиков яичко не опускается в мошонку, у девочки – отсутствует либо не развита матка;
  • Узкие глаза с опущенными уголками;
  • Пороки сердца;
  • Волчья пасть;
  • Патологии почек;
  • Искривления позвоночника и другие аномалии опорно-двигательной системы;
  • Умеренная степень умственной отсталости.

Стоит отметить, что три первых симптома являются основными, но полное их присутствие отмечается только в 41% случаев. Пороки развития внутренних органов встречаются не всегда, имеют разную степень тяжести. Умственная отсталость бывает очень редко – в тяжелой форме, чаще – в степени легкой отсталости, в некоторых случаях – вообще отсутствует.

Важная информация! Признаки проявляются в разных вариациях, так и состояние и качество жизни ребенка может разительно отличаться.

Кроме внешних признаков проводятся специальные анализы, способные с высокой точностью подтвердить наличие генетической аномалии:

  • Цитогенетическое исследование;
  • Кариотипирование, которое позволит разглядеть каждую хромосому. Лучше проводить родителям до зачатия, чтобы выяснить риски генетических заболеваний;
  • Во время беременности хромосомный набор ребенка получится определить с помощью забора околоплодных вод, частиц хориона, крови из пуповины.

Если обнаружено аномальное изменение 22 хромосомы, то диагноз кошачьих глаз подтвержден.

Генетические патологии на сегодняшний день неизлечимы. Есть два пути:

  1. Избежать проявления синдрома у ребенка. Сделать это можно только до зачатия, путем проведения генетического исследования обоих родителей на кариотип и совместимость. По результату врач-генетик сможет составить прогноз возможных генетических аномалий либо полное их исключение.
  2. Если ребенок с синдромом уже рожден, то современная медицина способна помочь ему улучшить качество жизни. Следует провести полное обследование всех возможных специалистов, чтобы выявить проблемы и постараться минимизировать их проявление.

В случае атрезии анального отверстия в первые 2 суток проводят проктопластику, формируя анус. Сначала ребенку устанавливают сигмостомы до функционирования нового заднепроходного отверстия. Кроме этого, такому пациенту иногда необходимы и другие хирургические операции.

Внимание! Отсутствие ануса смертельно опасно. Поэтому проведение вмешательства жизненно необходимо.

Сказать точно, как долго проживет ребенок с данной генетической аномалией невозможно. Как и то, какой будет его жизнь. Все зависит от степени тяжести проявлений синдрома, поражений внутренних органов.

Определять количественный и качественный факторы будет своевременная диагностика, лечение, реабилитация и уход. Существуют известные случаи, когда дети с тяжелыми генетическими пороками проживали долгую и практически полноценную жизнь.

Смерть в раннем возрасте случается при крайне тяжелых пороках развития внутренних органов.

Ретинобластома – это рак глаза. Одним из проявлений является кошачий вид зрачка. Это заболевание — следствие генетических мутаций.

Изменение глаза заметно при ярком свете в виде белесого пятна в области зрачка. В первую очередь падает зрение. Лечение осуществляют либо хирургическим удалением опухоли, либо лучевой терапией.

Патология существует у ребенка с рождения, но развиваться может до 5 лет.

Схожее по названию, но, совершенно отличающееся, по сути, состояние. Так называют зрачковый эффект, который происходит после смерти человека. Давление падает, пропадает тонус мышц и поэтому при малейшем сдавливании головы деформируется зрачок. Глаз приобретает внешний вид глаза кота. Такое явление наблюдается уже через 10 минут после смерти человека.

Синдром редкий и при тяжелом течении сразу диагностируется у новорожденного, что дает шанс получить лечение в нужный срок. Чтобы дети рождались здоровыми, следует задуматься о подготовке к зачатию.

Пройти полное обследование, в том числе генетическое, обоим родителям, привести состояние здоровья в порядок и отказаться от вредных привычек.

Если при беременности или после рождения диагностирован синдром, не стоит отчаиваться, высокотехнологичная медицина 21 века может многое.  

Источник: https://sindroms.ru/genetika/koshachego-glaza.html

Синдром кошачьего глаза: развитие, симптомы, диагностика, лечение и прогноз

Синдром кошачьего глаза: что это, причины, признаки, диагноз, лечение

  1. Этиология
  2. Симптоматика
  3. Диагностические мероприятия
  4. Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — генетически детерминированный недуг, в основе которого лежит дублирование, тетрасомия или частичная трисомия 22 хромосомы.

Это относительно редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией радужки.

Свое название синдром получил благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза, придающей зрачку своеобразную вытянутую форму, как у кошки.

Патологические процессы, протекающие в организме больного с синдромом кошачьего глаза, были известны с конца 19 века. Но их взаимосвязь с появлением в кариотипе добавочной хромосомы установили несколько позже – в 1965 году.

Синдром проявляется преимущественно поражением зрительного анализатора. Первые клинические признаки появляются с момента рождения ребенка.

Основными проявлениями болезни являются:

  • Аантимонголоидный разрез глаз,
  • Вертикальные колобомы радужной и сосудистой оболочек,
  • Большое расстояние между глазами,
  • Складка у внутреннего угла глаза,
  • Уменьшение размера глазного яблока,
  • Косоглазие,
  • Помутнение хрусталика.

К прочим признакам патологии относятся:

  • Околоушные свищи,
  • Низкое расположение ушей,
  • Пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем,
  • Отсутствие ануса,
  • Отставание в психомоторном развитии.

Симптоматика заболевания отличается большим разнообразием клинических проявлений.

Диагностика любой геномной дисфункции, в том числе и синдрома кошачьего глаза, основывается на результатах цитогенетического исследования, которое проводит эксперт-генетик в медико-генетической лаборатории. Пренатальная диагностика позволяет выявить недуг внутриутробно.

Родители сами принимают решение о рождении больного ребенка или прерывании беременности. Для обнаружения в организме новорожденного врожденных пороков и аномалий внутренних органов применяют лабораторно-инструментальные методы.

Наиболее информативными являются ультразвуковые, рентгенологические, томографические, эндоскопические и сцинтиграфические исследования, а также анализы крови, мочи, кала.

Синдром кошачьего глаза — неизлечимая болезнь. Специалисты назначают больным симптоматическую, поддерживающую и общеукрепляющую терапию, а при наличии грубых дефектов — хирургическую коррекцию. Прогноз патологии неоднозначный. Больные дети редко доживают до юных и зрелых лет.

Этиология

Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому. Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии.

Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца.

Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала. Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках.

Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления.

Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.

Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:

  1. Экзогенные — ионизирующее облучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов — антибиотиков, гормонов, иммуносупрессоров;
  2. Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недостаточный сон, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.

Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.

Симптоматика

Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:

  • Колобома радужки с одной или двух сторон — отсутствие цветной части глаза, делающее зрачок узким и вытянутым;
  • Раскосые и смотрящие вниз глаза;
  • Асимметрия глазной щели;
  • Эпикантус;
  • Широко расставленные глаза;
  • Страбизм;
  • Микрофтальм;
  • Катаракта.

У новорожденных возникают дополнительные признаки:

  1. Склонность к грыжеобразованию в паху и в области пупка,
  2. Крипторхизм,
  3. Аномалии женской половой системы — гипоплазия или аплазия матки,
  4. Врожденный аганглиоз,
  5. Увеличение толстой кишки,
  6. Атрезия ануса,
  7. Сосочки или ямочки около уха,
  8. Низкорослость,
  9. Врожденные пороки сердца,
  10. Аплазия, агенезия, удвоение или добавочная почка,
  11. Искривление позвоночника — сколиоз, лордоз, кифоз,
  12. «Волчья» пасть и «заячья» губа,
  13. Микрогнатия,
  14. Умственная неполноценность,
  15. Сосудистые аномалии.

Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома не вызывает каких-либо затруднений у медиков. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа позволяет подтвердить диагноз.

Пренатальная диагностика имеет большое значение для профилактики синдрома. Беременным женщинам из группы риска назначают инвазивные методы исследования:

  • Амниоцентез – анализ амниотической жидкости.
  • Хорионбиопсия — исследование биоматериала из плаценты.
  • Кордоцентез — изучение состава крови из пуповины.

Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи заболевания у родственников.

После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводят следующие исследования:

  1. Офтальмологическое – фиксация врожденной патологии зрения.
  2. Кардиологическое — выявление аномалий клапанного аппарата сердца.
  3. Гинекологическое — оценка состояния и развития матки с придатками.
  4. Нефрологическое – УЗИ почек с целью определения размеров, формы и их функционирования.
  5. Отоскопическое — определение остроты слуха и строения слухового анализатора.
  6. Компьютерная или магнитная томография позвоночника — выявление имеющихся аномалий: полупозвонков, грыж, протрузий.
  7. Лабораторные анализы крови и мочи на общеклинические и биохимические показатели имеют вспомогательное значение.

Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.

Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности.

По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии.

Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.

Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:

  • Устранить воздействие провоцирующих факторов,
  • Правильно и сбалансировано питаться,
  • Гулять на свежем воздухе,
  • Избегать физического перенапряжения,
  • Вовремя санировать очаги инфекции,
  • Закаляться,
  • Бороться с вредными привычками,
  • Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
  • Высыпаться,
  • Защищать организм от вирусов и бактерий,
  • Принимать периодически витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус. Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии.

Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство. Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло.

Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.

На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.

Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии.

Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным.

При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.

Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.

Источник: https://sindrom.info/koshachego-glaza/

Кошачий зрачок у человека или синдром Шмидда-Фраккаро: патогенез, симптоматика и диагностика

Синдром кошачьего глаза: что это, причины, признаки, диагноз, лечение

Зрительная функция является одной из наиболее важных для человека. С помощью зрения человек с рождения познает мир, и устанавливает контакт с окружающими людьми. Любые патологии органов зрения, а особенно врожденные приносят неудобства и влияют не только на его физическое, но и на психоэмоциональное состояние. Одной из таких патологий является кошачий зрачок у человека.

Что такое синдром кошачьего зрачка?

На фото наглядно представлен внешний вид синдрома «кошачьего зрачка»

Синдром кошачьего зрачка относится к группе генетических врожденных патологий.

Эта болезнь вызывается присутствием в кариорипте дополнительной хромосомы, состоящей из частичек 22-й хромосомы. Такое название болезнь получила благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза.

Поэтому зрачок имеет вытянутую форму, и такой глаз напоминает глаз кошки.

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. Если хоть у одного из родителей было это заболевание, риск его развития у внутриутробного плода в пределах 80%. Поэтому, при вынашивании такого плода обязательным является скрининг хромосомных аномалий.

Симптомы кошачьего зрачка у человека

Первые признаки данной патологии проявляются уже с момента рождения ребенка. К ним относятся: узкий вытянутый зрачок, отсутствие анального отверстия и наличие ямочек либо выступов вблизи ушной раковины.

В первые годы жизни также могут проявляться дополнительные симптомы кошачьего зрачка у человека. Они проявляются в виде:

  • Наличия грыж: паховой, пупочной.
  • Крипторхизма.
  • Аномального развития женских репродуктивных органов.
  • Опущенных уголков глаз.
  • Раскосостью и косоглазием.
  • Пороков сердца.
  • Патологического развития мочевыделительной системы.
  • Задержки роста.
  • Изменения структуры и искривления позвоночного столба.
  • Расхождения неба и заячьей губы.

Иногда наличие данного заболевания сопровождается умственной отсталостью.

Методы диагностики

Несмотря на то, что зрачок напоминает кошачий, это не приносит улучшения ночного зрения, как и четкости восприятия отдаленных предметов

Определить наличие синдрома кошачьего зрачка большинство врачей может по внешнему виду новорожденного. Для установления точного диагноза рекомендуется проведение цитогенетического анализа и исследования кариотипа ребенка. Данные процедуры назначаются при планировании беременности. Это основные методы диагностики синдрома кошачьего зрачка.

  1. При необходимости диагностический комплекс дополняется:
  2. Амниоцентезом: специфический анализ амниотической жидкости.
  3. Биопсией ворсин хориона: производится забор биоматериала из плаценты.
  4. Кордоцентезом: исследование пуповинной крови.

Подтверждает развитие патологии наличие лишней хромосомы. Она состоит из двух одинаковых участков 22 хромосомы. В норме такой участок в геноме присутствует в четырех копиях. При синдроме кошачьего зрачка выявляются три копии.

Правильный диагноз – залог успешного лечения. Поэтому при выявлении синдрома кошачьего зрачка обязательна дифференциальная диагностика. Такой визуальный симптом как кошачьи глаза имеет ретинобластома. Это злокачественное новообразование, которое поражает внутреннюю часть глазного яблока. Данная патология передается по наследству и чаще всего развивается у детей.

Также заболевание дифференцируют с синдромом Ригера. Эта патология имеет очень схожую симптоматику. Но данное заболевание возникает при мутации 4-го и 13-го генов.

Способы лечения

На данный момент пока еще не разработаны способы лечения данной патологии

В современной медицине еще не существует терапевтических методов для лечения генетических заболеваний. Поэтому лечение синдрома кошачьего зрачка не проводится. Но существуют врачебные рекомендации по предупреждению развития патологии и способы помощи больным детям. Для этого необходимо:

  • Пройти исследование на генетическую совместимость партнеров перед зачатием ребенка.
  • Проконсультироваться с генетиком, если в семье есть случаи этого заболевания.
  • Обязательно проходить перинатальную диагностику на 1,2,3 триместре: УЗИ и анализы крови.
  • При рождении больного ребенка, врачебные действия могут только способствовать улучшению его качества жизни.
  • Новорожденному с синдромом кошачьего зрачка в первые дни обязательно проводят проктопластику.

Кроме этого таких детей обязательно осматривают узкие специалисты: хирург, нефролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед.

При наличии синдрома кошачьего зрачка врачи не могут дать какой-либо прогноз. Никому не известно, как будет развиваться ребенок с генетическим заболеванием и как долго он будет жить. Это зависит от степени тяжести патологии и обширности поражения внутренних органов.

При своевременном выявлении заболевания, оказании адекватной медицинской помощи, советующем уходе и реабилитации качество жизни таких людей значительно повышается.

Осложнения заболевания

Привести состояние ребенка с синдромом кошачьего зрачка ближе к удовлетворительному можно только с помощью систематического медикаментозного лечения. Отсутствие поддерживающей терапии приводит к развитию тяжелых заболеваний всех систем организма. Такое состояние нередко приводит летальному исходу.

Генетические патологии, в том числе и синдром кошачьего глаза невозможно вылечить. Поэтому рекомендуется перед беременностью проходить полное обследование и проконсультироваться с генетиком.

Кошачий зрачок, несомненно, весьма необычная патология. Узнайте, какие еще удивительные факты скрывают наши глаза:

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: https://glaza.online/zabol/koshachij-zrachok-u-cheloveka.html

Синдром кошачьего глаза причины симптомы диагностика и лечение

Синдром кошачьего глаза: что это, причины, признаки, диагноз, лечение

Синдром кошачьего глаза (CES) является редким хромосомным расстройством, которое проявляется при рождении. У лиц с расстройством короткое плечо и небольшая область длинного плеча хромосомы 22 (22pter-22q11) присутствуют четыре раза (частичная тетрасомия), а не дважды в клетках тела. У небольшого числа людей область 22q11 присутствует в 3-х экземплярах (частичная трисомия).

Название «синдром кошачьего глаза» происходит от отличительной глазной аномалии, которая присутствует у более половины пострадавших лиц. Этот дефект, известный как колобома, обычно появляется как щель в радужной оболочке ниже зрачка, удлиненный зрачок напоминает внешний вид кошачьего глаза.

Однако есть много других особенностей с участием многих органов и систем. Эти симптомы являются результатом ненормального развития во время эмбриональных стадий.

Связанные симптомы сильно различаются, в том числе среди членов одной семьи. Синдром кошачьего глаза лучше всего рассматривать как спектр нарушений. У некоторых людей могут быть небольшие или мягкие проявления, у других множество серьезных пороков развития.

Симптомы

Классическими симптомами являются глазная колобома, анальная атрезия, мелкие дефекты ушной раковины preauricular. Однако синдром чрезвычайно изменчив. Только у 41% пациентов есть классическая триада симптомов. Присутствуют аномалии глаз, ушей, анальной области, сердца, почек, некоторые получают интеллектуальную инвалидность.

Некоторые не проявляют никаких симптомов или их так мало, что они не могут быть диагностированы. Присутствие мутированной хромосомы не предсказывает наличие или тяжесть симптомов. Затронутые люди редко имеют все признаки, описанные ниже. Каждый случай уникален.

 Coloboma и другие аномалии глаз

Колобома состоит из частичного отсутствия глазной ткани, часто затрагивающей оба глаза (двусторонние). Связана с неспособностью закрыть трещину в нижней части глаза во время раннего развития, что приводит к расщелине или разрыву.

Пострадавшие окулярные ткани затрагивают окрашенную часть, контролирующую количество света, попадающего в глаз (радужная оболочка), темно-коричневый, средний слой (сосудистая оболочка) или богатую нервами внутреннюю мембрану (сетчатка).

Ирис coloboma придает радужной оболочке необычный вид «замочной скважины». Если задействована только радужная оболочка, то на зрение не влияет. Однако более обширная может привести к дефектам зрения или слепоте.

У некоторых есть дополнительные глазные аномалии, такие как косоглазие; односторонняя микрофтальмия. Менее часто присутствуют другие окулярные дефекты, в том числе:

  • отсутствие радужки (анилидии);
  • помутнение роговицы;
  • отсутствие ткани частей век (coloboma век);
  • катаракта;
  • синдром Дуане.

Последнее является условием, характеризующимся ограничением или отсутствием горизонтальных движений глаз и оттягиванием глазного яблока в полость (орбиту) при попытке взглянуть внутрь. Может иметь место разная степень нарушения зрения.

Анальные аномалии

Примерно у ¾ пораженных анальное отверстие необычно маленькое, узкое (анальный стеноз) или анальный канал отсутствует (анальная атрезия). Иногда с фистулой из прямой кишки в аномальные места.

У мужчин свищи образуются между прямой кишкой и мочевым пузырем или областью за половыми органами (промежность).

У женщин свищи могут находиться между прямой кишкой и мочевым пузырем или влагалищем. Атрофия атрезии и фистулы корректируются хирургическим путем.

Нарушения слуха

Третья классическая особенность – преаурикулярные провалы кожи, ямы. Это самая распространенная особенность синдрома кошачьего глаза, которая наблюдается у более 80%. У затронутых лиц имеются отростки кожи или небольшие углубления (ямы) перед ушами (preauricular).

Внешние части ушей могут быть низкими, искаженными (диспластическими), иногда со слепыми или отсутствующими наружными ушными каналами (микротиа). В большинстве случаев отсутствие (атрезия) наружного слухового канала имеет тенденцию влиять на одно ухо и вызывает умеренное ухудшение слуха из-за неадекватной передачи звука от внешнего к внутреннему уху (проводящая потеря слуха).

Сердечные дефекты

Около половины людей с синдромом кошачьего глаза имеют структурные аномалии сердца при рождении (врожденные пороки сердца), в частности «полное аномальное легочное венозное возвращение» или «тетралогия Фаллота».

Сопутствующие симптомы могут варьироваться в зависимости от размера, характера или сочетания сердечных пороков. У людей с тяжелыми заболеваниями врожденные пороки сердца могут привести к опасным для жизни осложнениям.

Полное аномальное легочное венозное возвращение (TAPVR) характеризуется аномалиями кровотока в сердце. Легочные вены обычно возвращают кислородсодержащую кровь из обоих легких в левую верхнюю камеру (левое предсердие) сердца.

Однако у младенцев с ТАПВР легочные вены неправильно возвращают кровь прямо в верхнюю правую камеру (правое предсердие) сердца или вены, стекающие в правое предсердие. Существует также отверстие между двумя предсердиями (дефект межпредсердной перегородки), что приводит к смешению кислородсодержащей и кислородно-дефицитной крови.

Связанные симптомы включают синеватую кожу и слизистых оболочек из-за низкого содержания кислорода в крови (цианоз), аномально быстрое дыхание (тахипноэ), повышение артериального давления в легких (легочная гипертензия) неспособность сердца прокачать достаточно крови для удовлетворения потребностей организма в кислороде (сердечная недостаточность) или другие аномалии.

Хотя TAPVR – редкий сердечный дефект, представляющий только 1-2% сердечных пороков у детей, он является одним из наиболее распространенных сердечных дефектов в синдроме кошачьего глаза.

Тетралогия Фалло состоит из комбинации сердечных дефектов. Они включают:

  • аномальное открытие перегородки, разделяющей две нижние камеры сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
  • препятствие надлежащему оттоку крови из правого желудочка в легкие из-за сужения отверстия между желудочком и легочной артерией (легочный стеноз), смещение аорты, позволяющее кислородосодержащей крови течь от правого желудочка до аорты;
  • утолщение (гипертрофия) сердечной мышцы правого желудочка.

Легочная артерия переносит насыщенную кислородом кровь из правого желудочка в легкие, где происходит обмен кислорода и углекислого газа.

Отверстия между предсердиями или желудочками (дефекты межпредсердной перегородки или желудочков) также являются распространенными дефектами сердца, связанными с синдромом кошачьего глаза. Сообщалось о множестве других сердечных дефектов.

Почки и дефекты половых органов

Дефекты мочевой системы и репродуктивных органов классифицируются как урогенитальные. Эти две системы имеют общее происхождение в эмбрионе. Типичные патологии почек, включают:

  • недоразвитие одной или обеих (односторонняя или двусторонняя почечная гипоплазия);
  • их отсутствие (одностороннее agenesis);
  • наличие дополнительной почки;
  • аномальное набухание (вздутие) и накопление мочи в почках (гидронефроз);
  • аномальное развитие кист почек (кистозная дисплазия).

Типичные патологии репродуктивного тракта у женщин включают недоразвитость матки, отсутствие влагалища или аномальные гениталии. У мужчин – неопущенные семенники (крипторхизм), наружные аномалии половых органов.

Интеллектуальная инвалидность

Чаще, люди с синдромом кошачьего глаза имеют нормальный интеллект. Тем не менее, некоторые демонстрируют умеренную умственную неполноценность. Сообщалось о редких случаях тяжелой умственной неполноценности.

Лица с умственной отсталостью испытывают задержки достижения этапов развития, которые требуют координации мышечной и умственной активности (психомоторные задержки).

Скелетные дефекты

Типичные скелетные аномалии включают:

  • аномальную боковую кривизну позвоночника (сколиоз);
  • слияние определенных костей в позвоночнике (слияние позвонков);
  • отсутствие кости на большой стороне предплечья (радиальная аплазия);
  • слияние (синостоз) или отсутствие ребер;
  • отсутствие пальцев или дублирование больших пальцев (hallux);
  • вывих бедра.

Абдоминальные дефекты

У некоторых людей с синдромом кошачьего глаза части кишечника выступают через дефект брюшной стенки пупка (пупочная грыжа) или в канал, который проходит через нижние мышечные слои брюшной стенки (паховая грыжа).

Дополнительные признаки:

  • аномальный мешочный выступ (Meckel diverticulum) из нижнего тонкого кишечника (подвздошной кишки) или болезнь Хиршпрунга, которая является неполным вращением верхней толстой кишки (слепой кишки), отсутствие групп нервных волокон (ганглии) в мышечной стенке толстой кишки, что приводит к ухудшению непроизвольных ритмических сокращений (перистальтики). Это приводит к аномальному накоплению фекалий в толстой кишке.

Источник: https://eltransteh.ru/sindrom-koshachego-glaza-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего глаза: что это, причины, признаки, диагноз, лечение

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии.

Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования.

Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже – полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс.

Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена».

Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Синдром кошачьего крика

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко.

При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.

2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г).

Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки.

Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей.

Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва.

Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами.

Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование.

В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга.

В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований.

Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия.

При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/cri-du-chat-syndrome

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.