Синдром Гольденхара – что это такое?

Содержание

Синдром Гольденхара – стоит ли отчаиваться?

Синдром Гольденхара – что это такое?

Синдром Гольденхара получил свое название по фамилии американского врача, впервые описавшего его в середине прошлого века. С тех пор сведений о данной патологии добавилось немного ввиду его редкости и сложности изучения, однако благодаря современным технологиям его не только удается диагностировать внутриутробно, но и эффективно лечить.

Синдром Гольденхара – что это такое?

Рассматриваемый синдром, который в медицинских источниках также именуется определениями «окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия», «синдром гемифациальной микросомии», представляет собой врожденное заболевание с большим количеством сочетающихся аномалий. Патология связана с повреждением во время эмбрионального развития жаберных дуг – переходных хрящевых образований, из которых в дальнейшем формируются нижняя челюсть, височно-нижнечелюстной сустав и структуры слухового аппарата.

Изучая подробнее синдром Гольденхара, что это за болезнь, с чем связано ее появление, ученые установили, что женщины менее подвержены данной патологии, а по распространенности она занимает третье место среди дефектов развития черепно-челюстно-лицевой зоны после таких отклонений, как «заячья губа» и «волчья пасть». Выявить заболевание у плода возможно на 20-24 неделе вынашивания посредством ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях.

Синдром Гольденхара – причины возникновения

Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания.

Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности.

Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.

Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:

Синдром Гольденхара – симптомы

Болезнь Гольденхара выявляется у новорожденных при визуальном осмотре, зачастую характеризуясь комплексом из таких проявлений:

  • недоразвитие нижней челюсти;
  • неправильное формирование глаза (нарушение положения глазницы и ее размеров);
  • деформация ушной раковины;
  • дефект развития шейных позвонков.

В большинстве случаев симптомы наблюдаются с одной стороны лица и туловища, реже встречаются двусторонние поражения. Степень тяжести и комбинации проявлений индивидуальны. Помимо перечисленных, встречаются следующие аномальные признаки синдрома Гольденхара:

1. Особенности строения лица и ротовой полости:

  • лицевая асимметрия;
  • недоразвитие скуловой области;
  • выступающий лоб;
  • широкая ротовая щель;
  • добавочные уздечки;
  • аномалии языка;
  • расщепление неба или губы.

2. Дефекты органов слуха и зрения:

  • отсутствие ушной раковины;
  • аплазия слухового прохода;
  • глухота;
  • косоглазие;
  • порок глазодвигательной мускулатуры;
  • киста глаза;
  • атрофия радужной оболочки;
  • выпученный глаз.

3. Патологии внутренних органов и скелетной системы:

  • дефект межжелудочковой сердечной перегородки;
  • сужение аорты;
  • тетрада Фалло;
  • аномалии бронхолегочной системы;
  • гидроцефалия;
  • деформация почечных лоханок;
  • порок развития ребер;
  • косолапость;
  • сращение первого шейного позвонка с затылочной костью;
  • сколиоз;
  • умственная неразвитость.

Синдром Гольденхара – лечение

В связи с многохарактерностью проявлений пациенты с синдромом Гольденхара подлежат дифференцированному лечению, которое зачастую проводится в несколько этапов, по мере взросления ребенка.

В легких случаях возможно наблюдение разными специалистами до достижения малышом трехлетнего возраста, после чего рекомендуются лечебные мероприятия, включающие хирургические манипуляции, ортодонтическую терапию.

В тяжелых случаях основная часть вмешательств проводится до одно-двухлетнего возраста.

Лечение у ортодонта проводится в три основных этапа, которые соответствуют развитию зубочелюстной системы (период молочных зубов, сменный период, период постоянного прикуса).

Пациентам устанавливаются съемные и несъемные аппараты для коррекции дефектов челюсти, прикуса, даются рекомендации относительно правил ухода за ротовой полостью.

Зачастую к 16-18-летнему возрасту все лечебные и реабилитационные мероприятия завершаются.

Синдром Гольденхара – операция

Гемифациальная микросомия лечится с обязательным проведением оперативных вмешательств, вид, объем и количество которых разнится в зависимости от степени поражения. Зачастую назначаются такие типы операций:

  • эндопротезирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстей (нижней, верхней);
  • компрессионно-дистракционный остеосинтез;
  • остеотомия носа;
  • остеотомия челюстей;
  • гениопластика;
  • ринопластика;
  • пластика ушной раковины;
  • контурная пластика нижней челюсти и пр.

Люди с синдромом Гольденхара

Пациенты, у которых диагностирован синдром Гольденхара, до и после операции могут выглядеть совершенно по-разному.

Если своевременно в детском возрасте будут проведены операции, в том числе пластические, то внешние признаки заболевания могут практически отсутствовать.

Есть множество примеров, когда люди, имеющие синдром Гольденхара, успешно учатся, находят хорошую работу, заводят семьи и рождают детей.

Синдром Гольденхара – прогноз

Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.

Синдром Эдвардса – все, что нужно знать о редкой мутации Синдром Эдвардса входит в группу самых тяжелых генетических заболеваний. Прочитайте о механизмах и причинах его развития, выясните факторы, провоцирующие мутации. Узнайте о важности пренатального скрининга и прогнозах для детей с такой патологией. Синдром Клайнфельтера – на что обратить внимание родителям мальчиков? Синдром Клайнфельтера диагностируется очень часто, поэтому будущим родителям мальчика важно заранее получить максимум информации об этой генетической аномалии. Прочитайте о причинах и симптомах данной патологии, способах ее лечения.
Синдром Патау – что ожидает будущих родителей? Синдром Патау – одно из тяжелых хромосомных расстройств, предупредить развитие которого невозможно. И малышу, родившемуся с таким диагнозом, и его родителям, приходится очень непросто, при этом современная медицина еще не в силах исправить такую ситуацию. Адреногенитальный синдром – все особенности патологии Адреногенитальный синдром – серьезное генетическое заболевание с опасными последствиями. Прочитайте о механизмах и причинах развития данной патологии, ее формах и клинических проявлениях. Узнайте, как своевременно выявить болезнь и правильно ее лечить.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-goldenhara-stoit-li-otchaivatsya

Опасные последствия синдрома Гольденхара и методы лечения патологии

Синдром Гольденхара – что это такое?

Синдром Гольденхара, или окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, – редкий порок развития наследственного характера. При заболевании поражаются кости скелета, нервно-мышечные компоненты и мягкие ткани, являющиеся производными 1 и 2 висцера́льных (жаберных) дуг, ответственных за формирование височно-нижнечелюстного сустава, челюстных и подъязычной костей, слухового аппарата.

В результате у больных наблюдается односторонняя гипоплазия лица, пороки в расположении и строении ушных раковин, нарушение слуха, дермоидные кисты, липомы глаз, деформация позвоночника.

Факторы, вызывающие патологию

Причины синдрома Гольденхара недостаточно изучены, считается, что виновником возникновения патологии в период внутриутробного развития становятся наследственные нарушения в гене, расположенном на длинном плече 14 хромосомы (в локусе 14q32), также отмечаются и другие хромосомные дефекты.

Предположительно, формирование диспластических повреждений окуло-аурикуло-вертебральной зоны возникает при возможном сосудистом инсульте у плода в районе 1 и 2 жаберных дуг при разрыве стременной артерии, когда происходит замена источника кровоснабжения. Кровоизлияние становится причиной нарушения процесса пролиферации клеток, что ведет к патологическим изменениям в формировании костей, мышц и иных составляющих мягких тканей.

Проявления патологии носят спорадический (единичный) характер, к факторам, повышающим вероятность рождения ребенка с синдромом Гольденхара, относят:

  • кровосмесительные браки;
  • тератогенное воздействие на ранних сроках вынашивания;
  • диабет матери;
  • избыток веса женщины.

Показатель риска появления больного ребенка у носителя аномального гена равняется 3%, повторные случаи рождения в семье отмечаются с частотой в 1%.

Синдром диагностируется у 1 новорожденного из 3,5–5,6 тысяч живых младенцев, выявляется у 1 ребенка из 1 тыс. глухих детей. У мальчиков встречается на треть чаще, чем у девочек.

Проявления патологии

Односторонние нарушения в районе 1 и 2 хрящевых пластин при развитии эмбриона приводит к диспропорции в формировании черепно-лицевого комплекса .

Клиническая картина при синдроме Гольденхара варьируется от незначительной асимметрии лица вплоть до тяжелого недоразвития челюстей, височной кости, глазной орбиты и ушной раковины. Патология проявляется следующими симптомами:

  • Дефекты развития уха. Отмечаются в 80% случаев, характеризуются деформацией или дисплазией ушной раковины, иногда ее отсутствием (анотия). У 50% больных наблюдается аномальное расположение органа слуха, также могут появляться околоушные свищи. Из-за поражения среднего уха и слухового нерва тугоухость или глухота диагностируется у 30–50% детей.
  • Офтальмологические мальформации включают образование на глазном яблоке опухолевых элементов: на конъюнктиве – дермоидов и липодермоидов, на верхнем веке – колобомы. Иногда выявляется страбизм, катаракта, повреждения глазодвигательной мускулатуры, глаз может быть недоразвит или полностью отсутствовать.
  • Челюстные пороки. Гипоплазия челюстей, недоразвитие отростков нижней челюсти присущи 85% с синдромом Гольденхара, также наблюдается недостаточное формирование мышц лица, губ. Встречается высокая арка нёба, в некоторых случаях с расщелиной, открытый прикус, добавочные уздечки, трахеопищеводный свищ. Широкая щель рта, при этом один угол приподнят.

Синдром сопровождают и другие расстройства: почти у половины больных наблюдаются повреждения в развитии позвонков, преимущественно шейного отдела, у трети детей выявлялись дефекты ребер, у 20% отмечается косолапость. У трети маленьких пациентов обнаруживаются повреждения в работе сердечно-сосудистой системы. Встречаются случаи с патологиями органов: легких, почек и матки.

У 10% детей выявляются нарушения в деятельности ЦНС и умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

Типичная асимметрия лица в совокупности с видимой симптоматикой обычно не вызывает затруднений в выявлении синдрома Гольденхара, поэтому предварительный диагноз выставляется сразу после рождения на этапе визуального осмотра. Для подтверждения патологии назначаются следующие виды обследования:

  • Так как поражение среднего и наружного уха относятся к типичным проявлениям болезни, у детей проверяется острота слуха на обоих ушах. Используется метод компьютерной аудиометрии, а также применяется электрокохлеография, импедансометрия. У детей постарше аудиометрию проводят в игровой форме. До 7 лет обследование слуха необходимо делать регулярно каждые полгода.
  • Для выявления деформации черепа и позвоночника назначается рентгенография.
  • Нарушения во внутренних органах определяют при помощи УЗИ.
  • Изменения в работе сердца диагностируют на основе электрокардиограммы.
  • КТ височной области назначается детям после 3-х лет.

Для консультации приглашаются узкие специалисты: генетик, сурдолог, дефектолог, офтальмолог, логопед, нефролог, невролог, челюстно-лицевой хирург.

Современные методы лечения

Вариативность нарушений, разнообразие клинической картины и различная степень выраженности дефектов развития требуют индивидуального многоэтапного и мультидисциплинарного подхода в лечении синдрома Гольденхара. Вид мероприятий зависит от степени повреждений и возраста больного.

В легких случаях патологии до 2-х или 3-х лет осуществляется наблюдение за ребенком, далее по показаниям применяется ортодонтическая терапия. Метод лечения – подготовка зубного ряда, лицевых и жевательных мышц к оперативному вмешательству, меры направлены на исправление дефектов прикуса и предупреждение прогресса асимметрии лица, осуществляются в 3 этапа:

  • Молочный прикус. Родителей знакомят с особенностями болезни, учат ухаживать за полостью рта ребенка. Период предусматривает ношение съемных одночелюстных или двучелюстных аппаратов, изготовленных из эластичного материала по индивидуальному заказу.
  • Сменный прикус. Для устранения нарушений прикуса используются съемные удерживающие и расширяющие устройства, а также несъемные каркасные конструкции.
  • Сменный поздний и постоянный прикус. Устанавливаются брекет-системы для длительного ношения.

В ретенционный период, длящийся до окончания роста ребенка, закрепляется достигнутый результат, больному ставятся металлические ретейнеры, на ночь фиксируется ретенционный аппарат.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство показано в младенчестве или в возрасте до 2-х лет в тяжелых случаях: при микросомии, незаращении нёба, челюстных аномалиях и др. Потом назначается поэтапный комплекс ортодонтического, хирургического и логопедического лечения.

Для исправления дефектов проводятся различные виды операций. Тип и количество хирургических вмешательств обусловлен характером и объемом нарушений. Этапы лечения включают:

  • Компрессионно-дистракционный остеогенез. Применяется для исправления гипоплазии на нижней челюсти.
  • Эндопротезирование. Пораженные части ВНЧС, нижней и верхней челюсти замещают протезом. Для восстановления ушных раковин устанавливаются эндопротезы или аутотрансплантаты.
  • Остеотомия. Реконструктивное исправление структуры костей носа и челюстей.
  • Пластика. Ринопластика и гениопластика подбородка.

Для предотвращения воспаления назначается антибактериальная терапия с использованием антибиотиков пенициллинового ряда. В некоторых случаях применяются инкозамиды («Линкомицин») или макролиды («Эритромицин»). Для устранения боли используют анальгетики. Для снятия послеоперационных отеков рекомендуют физиопроцедуры и гипербарическую оксигенацию.

Период реабилитации заканчивается к 16–18 годам, включает лечебную гимнастику, занятия с логопедом или сурдологом, психологом с целью социализации ребенка.

Возможные осложнения

Последствия болезни зависят от степени выраженности дефектов развития. Тяжелые формы нарушений в некоторых случаях несовместимы с жизнью и приводят к гибели младенца после рождения. Если заболевание сопровождается не только внешними проявлениями, но и изменениями во внутренних органах, умственной отсталостью, ребенку с синдромом Гольденхара дают инвалидность.

Своевременная диагностика, комплексное лечение и полноценная реабилитация в 75% случаев помогают избежать формирования осложнений. Впоследствии больные общаются, работают и учатся, создают семьи. Если время упущено, прогресс гипоплазии костей лица усугубляется:

  • ребенку становится сложнее жевать и совершать глотательные движения;
  • прогрессируют расстройства слуха и зрения;
  • в результате нарушений формируется ряд физических неудобств.

В итоге дети и родители испытывают психологический дискомфорт и сложности с адаптацией в социуме.

Профилактика

Мероприятий по предупреждению развития патологии не существует. Снизить риск формирования врожденной аномалии у плода позволяют следующие факторы:

  • отказ от вредных привычек;
  • правильный образ жизни;
  • репродуктивное здоровье женщины и отсутствие абортов;
  • осознание ответственности родителей за будущее потомство.

В прентальном периоде при подозрении на возможность возникновения заболевания с 20-й – 24-й недели вынашивания назначается ультразвуковое исследование лица эмбриона во фронтальной, горизонтальной и саггитальной проекции. Трехмерное сканирование дает возможность выявить аномалию со 100% вероятностью.

Для ранней диагностики заболевания осуществляется медико-генетическое исследование методом фетоскопии. Эндоскопический осмотр и забор анализов дают возможность полнее выявить картину нарушений, помогают принять решение о целесообразности дальнейшего продления беременности.

Сочетание пороков развития при синдроме Гольденхара требует длительного лечения, порой мучительного для ребенка. Но любовь родителей, их терпение, ответственное отношение к рекомендациям специалистов помогут преодолеть малышу все трудности и справиться с болезнью, стать полноправным членом общества.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-goldenhara.html

Синдром Гольденхара: симптомы, выбор лечения и прогноз течения патологии

Синдром Гольденхара – что это такое?

Болезнь проявляется комплексом симптомов, основным из которых является односторонняя дисплазия черепа, аномалии развития ушных раковин, зубов, век, позвоночника.

Синдром Гольденхара – это редкая форма генетического заболевания, причиной которого является нарушение развития первой и второй жаберных дуг.

Зная, как распознать болезнь на ранней стадии, вы сможете добиться при лечении эффективных результатов.

Проявления синдрома

Гипоплазия половины лица и его асимметрия. Одна половина лица меньше, с недоразвитыми верхней и нижней челюстями и мимическими мышцами.

  • Низкорасположенное, недоразвитое ухо, с узким наружным слуховым проходом, дефектами барабанной перепонки. В некоторых случаях ухо может отсутствовать. Отмечается проводниковая тугоухость или глухота.
  • Сенсоневральная глухота.
  • Недоразвитое мягкое небо, губы, гланды. Трахеопищеводный свищ. Рот больше средних размеров, при этом один угол рта выше другого.
  • Колобома верхнего века. Страбизм. Дермоидная киста. Недоразвитый глаз или полное его отсутствие.
  • Дефекты шейных позвонков: недоразвитость позвонков, сращение позвонков, короткая шея.
  • Дефекты грудных позвонков и ребер: отсутствие некоторых ребер или лишние ребра, сколиоз.
  • Дефекты сердечно-сосудистой системы: открытый артериальный проток, отверстия в межжелудочковой перегородке, тетрада Фалло, коарктация аорты, стеноз легочной артерии.
  • Гипоплазия легких, вызванная грубыми дефектами развития грудной клетки.
  • Агенезия (отсутствие) почек, гидронефроз, мультикистоз. Недоразвитость или отсутствие матки.
  • Нарушения со стороны центральной нервной системы: трудности с обучением, которые могут быть вызваны как глухотой, так и структурными изменениями (гидроцефалия, мальформация Арнольда–Киари, затылочное энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, гипоплазия прозрачной перегородки). Парез лицевого нерва.

Причины

Не установлено точно, какие имеет синдром Гольденхара причины, но большинство ученых придерживаются мнения относительно генетической природы заболевания.

Эпизоды заболевания имеют случайный характер, но нередко после расспросов родственников пациентов прослеживается фактор наследственности.

Некоторые теории рассматривают связь развития патологии с воздействием на ранних сроках беременности некоторых химических веществ, вирусных патогенов.

Кроме того, факторами риска развития недуга считаются следующие факты из анамнеза беременной:

  • кровнородственный брак;
  • предшествующие прерывания беременности;
  • чрезмерная масса тела;
  • сахарный диабет.

Диагностика

Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

  1. Определение остроты слуха — регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
  2. Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
  3. Электрокардиография.
  4. Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
  5. УЗИ внутренних органов.
  6. КТ головного мозга.
  7. Медико-генетическое консультирование.

Лечение синдрома Гольденхара

Развитие патологий черепа и позвоночника, а также других систем органов с этим синдромом требует адекватного лечения специалистов различных профилей. Больной с лёгкой формой заболевания наблюдается до 3 лет, после этого показано хирургическое лечение.

При тяжёлой форме наследственного заболевания Гольденхара применяют хирургическое лечение (в раннем возрасте и по достижении 2 лет). Затем проводится комплексное устранение отдельных симптомов заболевания.

Однако стоит отметить, что данное заболевание без поэтапной хирургической терапии вылечить невозможно. Степень и тяжесть выявленных пороков определяют, сколько хирургических вмешательств необходимо провести. В чем заключается хирургическое вмешательство?

Таким больным обычно проводят:

  • компрессионно-дистракционную репозицию костных отломков;
  • замену повреждённого височно-нижнечелюстного сустава, нижней и верхней челюсти;
  • остеотомию носа, нижней и верхней челюстей, корректирующую аномалию их развития;
  • пластическую коррекцию подбородка и носа.

Препараты

Для лечения возможных воспалительных процессов и ускорения реабилитационного процесса назначается курс антибиотиков и витаминов. При челюстно-лицевых хирургических вмешательствах назначается остеотропные препараты: эритромицины, пенициллины, линкомицины.

Пациенту с синдромом Гольденхара до и после операции врачом назначаются анальгезирующие препараты. Малышам прописывают детский «Нурофен», быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов).

Дозировка средства достигает тридцати мг на килограмм веса ребенка ежедневно.

В период реабилитации больному необходимо полноценно питаться и пройти витаминную терапию. Витамины в обязательном порядке должны содержать витамины группы D и B, аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол и др.

Для того чтобы избежать инфекций и ускорить рассасывание послеоперационных отеков и швов, необходимо пройти физиопроцедуры ультрафиолетовым излучением, ультразвуковую терапию и электромагнитотерапию, также лазеро- и магнитотерапию, а также в комплексе, гипербарическую оксигенацию.

Ортодонтическая терапия подразумевает профилактику аномального развития челюстей, исправление патологического прикуса, подготовку зубов и мимической мускулатуры к операциям.

Прогноз

Для пациентов с синдромом Гольденхара прогноз в большинстве случаев благоприятный, при этом многое зависит от масштабов поражения внутренних органов. При выявлении всего комплекса аномалий, применении всех возможных методик по коррекции нарушений, внимательном отношении близких к пациенту, психологической поддержке есть шанс на полное выздоровление.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-goldenhara.html

Синдром Гольденхара: что это, причины, симптомы, лечение и операция

Синдром Гольденхара – что это такое?

Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника.

При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид.

Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.

Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.

Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи.

Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта.

Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью.

Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома – спорадические.

Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Этиология и патогенез

Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.

Факторы риска рождения больных детей:

  • кровнородственный брак,
  • частые аборты у матери,
  • тяжелые эндокринопатии,
  • лишний вес матери,
  • воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.

Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.

Симптоматика

Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.

Симптомы со стороны зрительного анализатора:

  1. Анофтальмия,
  2. Микрофтальм,
  3. Микрокорнеа — малая роговица,
  4. Аниридия — отсутствие радужки,
  5. Птоз верхнего века,
  6. Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
  7. Помутнение хрусталика,
  8. Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
  9. Поражение глазодвигательных мышц.

Клинические признаки при поражении ушей:

  1. Аномальное расположение ушных раковин,
  2. Минимальные размеры ушей,
  3. Деформация ушных раковин,
  4. Плоская или выступающая форма ушей,
  5. Характерные выросты на ушных раковинах,
  6. Дефекты барабанной перепонки,
  7. Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
  8. Сужение слухового прохода,
  9. Фистулы и околоушные свищи,
  10. Отсутствие наружного слухового прохода,
  11. Снижение слуха,
  12. Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
  13. Полное отсутствие слуха.

Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется.

Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи.

Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.

У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.

Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.

Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.

Осложнения и последствия

тяжелое поражение лица и глаз при СГ

Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.

Осложнения синдрома Гольденхара:

  • неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
  • развивается гипоплазия лицевых костей,
  • трудности с глотанием и жеванием,
  • прогрессирующая патология зрения,
  • серьезные физические неудобства,
  • психологическая травма.

Лечение

Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.

Народная медицина

Наиболее распространенные рецепты народной медицины:

  1. для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
  2. употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
  3. закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
  4. принимать внутрь настой из корня аира.

Гольденхара синдром: описание, причины, симптомы, наследование и лечение

Синдром Гольденхара – что это такое?

Гольденхара синдром – это наследственное заболевание окулоаурикуловертебральной области, то есть поражение структур, исходящих из первой и второй жаберных дуг.

Оно было описано в 1952 году американским врачом Гольденхаром.

Это наследственное заболевание человека, при котором чаще всего ярко выражена односторонняя гипоплазия лица, аномальные ушные раковины, веки, зубы, позвоночник и т. д.

Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара был описан впервые в середине двадцатого века. Но выделен в отдельное заболевание несколько позже американским доктором, по фамилии которого и получил свое название. Частота развития составляет 1:3000-5000. По всему миру фиксируется мало случаев подобного заболевания.

Причины появления болезни

Гольденхара синдром изучен еще недостаточно. Но большинство ученых сходятся во мнении, что причиной его появления являются гены. В большинстве случаев характер заболевания спорадический.

Почему еще может возникнуть синдром Гольденхара? Причины могут крыться и в кровном родстве родителей. Но большую роль при возникновении синдрома могут сыграть прежние аборты матери больного ребенка или тератогенные факторы, которые имели место на ранних сроках беременности. Помимо этого причиной рождения ребенка с таким синдромом вполне может быть ожирение или сахарный диабет у матери.

Наследование синдрома Гольденхара передается по аутосомно-рецессивному или доминантному типу. Происходят перестройки в некоторых хромосомах. Иногда при появлении синдрома выявляются мутации гена GSC. Если мутация затронет еще и ген TCOF1, то это приводит к развитию дополнительного синдрома Тричера-Коллинза.

Диагностика синдрома

Для диагностики синдрома Гольденхара применяется множество процедур. Одна из них – исследование слуха. Это помогает определить степень глухоты на пораженной стороне. Сделать это необходимо как можно быстрее, чтобы ребенок впоследствии не отставал в психоречевом развитии.

В раннем возрасте у детей проверяются слуховые потенциалы, ответ мозга и модулированные тоны. Обследуют ребенка во время сна. К старшим детям для диагностики слуха применяется речевая аудиометрия во время игры. При таком синдроме обычно выявляется тугоухость разной степени. Диагностика слуха должна проводиться раз в полгода в течение семи лет.

Кроме перечисленного используется компьютерная томография височных зон, которая проводится для детей старше трехлетнего возраста. Ребенок, имеющий синдром Гольденхара, описание патологий которого представлено несколько выше, должен проходить постоянное обследование у врачей:

  • кардиолога;
  • логопеда;
  • генетика;
  • хирурга;
  • ортопеда;
  • дефектолога;
  • офтальмолога;
  • невропатолога.

Гольденхара синдром: ортодонтическое лечение

Ортодонтическое лечение разделяется на три этапа прикуса:

  1. Молочного.
  2. Сменного.
  3. Постоянного.

Первый этап самый важный. Во время него родителям впервые сообщается о пороке, степени его тяжести и возможных последующих рисках и развитии болезни. Сообщаются обязательные правила гигиены ротовой полости, которые ребенок должен соблюдать неукоснительно.

Если малыш не получил своевременного лечения сразу, то с возрастом у него может проявиться недоразвитие костей лица. Причем оно будет прогрессировать. Аномальный прикус со временем станет все более заметным. Глотать и жевать ребенку будет все труднее.

И как результат перечисленных ухудшений – психологическая травма родителей и ребенка.

При лечении на первом этапе применяются съемные эластичные челюстные и пластинчатые аппараты. Это время, когда главная цель врачей – познакомить ребенка со специальными аппаратами, помочь ему адаптироваться и привыкнуть к их использованию. Если асимметрия изначально не выражена, то такие приборы имеют предупреждающий ее характер.

Второй этап лечения

Главные задачи – устранить аномалии прикуса. Исправить неправильные формы и размеры зубоальвеолярных дуг. Продолжается работа по предупреждению и устранению порока челюсти и ее недоразвития. Для лечения применяются съемные эластичные пластины. Эти аппараты служат опорой и поддержкой для челюстей. Дополнительно используются несъемные каркасные.

Третий этап

На третьем этапе продолжается все перечисленное выше лечение. Но начинают использовать уже несъемные брекеты. В конце лечения применяется ретенционный период, во время которого проходит закрепление достигнутых прежде результатов. Используются несъемные ретейнеры из проволоки, фиксирующие верхнее нёбо и зубы. Для окружающих такие аппараты уже незаметны.

Одновременно ребенок получает съемный фиксатор, который используется только во время сна. Ретенционный период заканчивается, только когда ребенок перестает расти.

За это время проводятся периодические обследования. Ребенок находится под неусыпным контролем врачей. Если необходимо, делаются пластические операции.

Реабилитация ребенка заканчивается только к 18 годам, то есть когда его тело уже полностью сформировано.

Источник: https://FB.ru/article/218986/goldenhara-sindrom-opisanie-prichinyi-simptomyi-nasledovanie-i-lechenie

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.